Özet

Amaç: Bruton tirozin kinaz sinyal transdüksiyon proteini eksikliğine bağlı gelişen, antikor eksikliği ile seyreden X'e bağlı agammaglobulinemi (XLA), ilk kez Amerikalı çocuk doktoru Ogden Bruton tarafından tanımlanan primer bir immün yetmezliktir. Çalışmamızda merkezimizde XLA tanısı alan hastaların demografik, klinik, immünolojik, genetik özellikleri ve takip bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

Yöntem: Çalışmamıza 2003-2022 yılları arasında üçüncü basamak çocuk immünoloji kliniği olan merkezimizde XLA tanısıyla takip edilen 12 hasta dahil edildi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, semptom başlangıç yaşı, tanı yaşı, aile öyküsü, tanı anındaki laboratuvar bulguları, klinik takipteki komplikasyonları ve tedavileri retrospektif olarak değerlendirildi.

Bulgular: Ortanca tanı yaşı 36 [interquartile range (IQR) 10.2-69.0] [minimum (min) 1.27- maksimum (max) 84] aydı. Aile öyküsü olmayan hastaların tanı anında ortanca yaşı 66 (IQR 41,2-66,0) ay olup, aile öyküsü olan hastalara göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur [11,5 (IQR 2,5-30,0) ay] (p=0,004). Hastalarımızda en sık başvuru nedeni tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları idi. İki olgu dışında hastaların tamamında agamaglobulinemi saptandı. Tüm hastalarda akım sitometride B hücrelerde anlamlı düşüklük izlendi. Dokuz hastada tanılar genetik analiz ile doğrulandı. Dört olguda bronşektazi, üç olguda artrit, bir olguda enflamatuvar bağırsak hastalığı gelişti. Bir olguda inflamatuvar bağırsak hastalığı nedeniyle yapılan endoskopi materyalinde metaplazi saptandı.

Sonuç: XLA’lı hastalarda erken tanı, tedavi ve düzenli takip komplikasyonları önleyerek hastaların yaşam kalitelerini artırması yönünden önemlidir.