Özet

İki ender genetik hastalık çocuklarda raşitizme neden olur. Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1 ya da diğer adıyla psödovitamin D eksikliğinde 1 alfa hidroksilaz enzimi kusurludur ve kalsitriol sentezlenemez. Vitamin D bağımlı raşitizm tip 2 ya da herediter vitamin D rezistan riketsde ise vitamin D reseptörleri kusurludur. Ender görülen ve otozomal resesif geçişli olan bu iki hastalık hipokalsemi, artmış parathormon ve alkalen fosfataz değerleri ve besinsel raşitizme benzer klinik bulgular ile karakterizedir. Bu iki hastalığın ayırıcı tanısında serum 1,25(OH)2D değerleri yol göstericidir. Tip 1’de 1,25(OH)2D değeri düşük iken, tip 2’de yüksektir. Bu makalede nadir görülen bu iki hastalık birer olgu ile sunulmuştur.