Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Genetik yatkınlığı bulunan çölyak hastalığının, hasta yakınlarında görülme olasılığı genel toplumdan daha yüksektir. Bu çalışmada çölyak hastalarımızın ve kardeşlerinin bu açıdan değerlendirilmesi amaçlanmıştır.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Çocuk Gastroenteroloji kliniğimizde çölyak hastalığı tanısı konularak takibe alınan 151 hasta değerlendirildi. Hastaların kaç kardeşinde çölyak hastalığı saptandığı, kardeşler arası tanı süreleri, tanıdaki şikayetler ve çölyak serolojileri, Marsh evreleri, insan lökosit antijenleri (HLA) doku tipleri değerlendirildi.

BULGULAR

Hastalarımızın 9’unun (%5,96) toplam 10 kardeşinde çölyak hastalığı belirlendi. Hastaların ortalama yaşları 6,9±3,4 yıl, kardeşlerinin ise 6,2±4,4 yıl saptandı. İki kardeş aynı zamanda çölyak hastalığı tanısı almıştı, diğer hastalarda, indeks vaka ile kardeşlerinin arasında ki tanı süresi ortalama 29±39,5 ay olarak bulundu. İndeks vakaların en sık başvuru nedenleri karın ağrısı ve büyüme geriliği olup, kardeşlerin %40’ı asemptomatik saptandı. Hastaların ve kardeşlerin tanı anındaki doku transglutaminaz antikor Ig A değerleri >200 RU/ml, endomisyum antikor Ig A ise hastaların 6’sında, kardeşlerin ise 8’inde 1/100 veya >1/100 bulundu. İnsan lökosit antijenleri (HLA) doku tiplerinden DQA1*05 ve/vaya DQB1*02 tüm hastalarda ve kardeşlerinde saptandı.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Çölyak hastalığı tanısı alan tüm hasta kardeşlerinin asemptomatik olsalarda çölyak hastalığı açısından taranması gerekmektedir.