Özet

Nörofibromatozis tip 1 birçok sistemi tutan otozomal dominat bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1’de genito-üriner sistem tutulumu oldukça nadirdir ve fleksiform nörofibrom ağrılı kliteromegaliye yol açabilir. Nörofibromatozis tip-1 tanısıyla izlenmekte olan 9 yaşında kız çocuğu, endokrinoloji kliniğimize kliteromegali şikayeti ile başvurdu. Pelvik magnetik rezonans görüntülemede (T2W görüntüleri) pelvik taban ve peripubik bölgede 8x7x13 cm boyutlarında, dış genital bölgeye uzanan ve deri altı yumuşak dokuya doğru ilerleyen pleksiform nörofibromun saptandı. Kraniyal ve lumbosakral magnetik rezonans görüntülemede serebellar bölgede ve bazal gangliyonlarda iki nörofibrom saptandı. Nörofibromlar gibi yer kaplayan oluşumların infiltrasyonuna bağlı olarak şüpheli genital yapıların gelişebileceği akılda tutulmalıdır.