Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Keton cisim oluşumu (ketogenez) bozuklukları; mitokondriyel 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA sentaz (Mhs) ve 3-hidroksi-3-metil glutaril CoA liyaz (HL) enzim eksiklikleri sonucu oluşur. Keton cisim yıkımı (ketoliz) bozuklukları ise suksinil CoA: 3 oxoacid CoA transferaz (SCOT) ve asetoasetil CoA thiolaz – beta ketotiolaz (MAT) enzim eksiklikleri sonucu oluşmaktadır. Keton metabolizma bozukluğu tanısıyla izlenen hastaların klinik ve laboratuvar bulguları ile değerlendirilmesi amaçlandı.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Keton metabolizması bozukluğu tanısıyla izlenen hasta verileri retrospektif olarak incelendi.

BULGULAR

Dört hastada HL eksikliği, 3 hastada MAT eksikliği ve 2 hastada SCOT eksikliği tanısı mevcuttu. Hastaların ortanca yaşı 5 yıl (2 yaş – 15,5 yaş), ilk metabolik dekompanzasyon atak yaşı ortalama 7,7 ay (22 gün - 19 ay) idi. MAT eksikliği olan bir hasta, kardeş taraması ile asemptomatik dönemde tanı aldı. İki hastada spastik tetraparezi gibi ağır nörolojik defisit gelişti. Dekompanzasyon ataklarının beslenememe, kusma ve gastroenterit gibi enfeksiyon sonrası geliştiği görüldü.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Açıklanamayan metabolik asidoz atakları durumunda keton metabolizma bozuklukları akılda tutulmalıdır. Akut dekompanzasyon değişik yaşlarda ortaya çıkabilir, klinik şiddeti değişken olabilir. Erken tanı ve uygun tedavi mortalite ve morbidite açısından çok önemlidir.