Özet

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), distrofin proteininin eksik veya kusurlu sentezinin neden olduğu X’e bağlı resesif bir bozukluktur. Etkilenmiş çocuklar doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde nadiren semptomatiktirler ve tanı konması zordur hatta tesadüflere kalmıştır. Bu yazıda sünnet operasyonu öncesi rutin olarak yapılan genel anestezi hazırlıkları sırasında karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik saptanan ve etiyolojiye yönelik incelemede Duchenne musküler distrofisi tanısı konulmuş 5.5 aylık bir erkek olgu sunulmuş ve normal fizik muayene bulguları ile beraber herhangi bir nedenle karaciğer enzim yüksekliği saptanan küçük süt çocuklarında nadir görülen bu hastalığın da dikkate alınması ve daha ileri ve ayrıntılı tetkiklere girmeden önce serum CK düzeyinin ölçümü gibi basit biyokimyasal belirteçlerin hızlı ve kolay tanı koymada faydalı olacağının göz önünde bulundurulması gerektiği vurgulanmıştır.