Özet

Enflamatuvar miyopatiler, çocukluk çağında nadiren görülen otoimmün bozukluklardır. Normalde yüksek doz kortikosteroid, enflamatuvar miyopatiler için güncel tedavidir. Sitokrom oksidaz (COX) negatif miyofiberleri olan enflamatuvar miyopatili bir hasta alt grubu tipik olarak kortikosteroid tedavisine yanıt vermez. Bu durumda tedavi için metotreksat kullanılır. Burada başlangıçta klinik olarak juvenil enflamatuvar miyopati tanısı konulan ve kortikosteroid tedavisine yanıt vermeyen 10 yaşında bir kız çocuğu sunulmaktadır. Kas biyopsisinde çocukluk çağı enflamatuvar miyopatilerinde çok nadir görülen COX-negatif kas lifleri görüldü ve COX-negatif miyofiberli enflamatuvar miyopati tanısı aldı. Metotreksat tedavisi ile iyileşen hastada, tedavi kesildikten 3 yıl sonra genetik inceleme yapılabildi. Mitokondriyal DNA dizi analizlerinde hastanın ve annesinin mitokondrial DNA’sının rRNA, ND2, ND4, ND5, COX1, COX3 ve CytB genlerinde 19 varyant tespit edildi. Bu mutasyonlar genellikle aynı amino asitlerin üretimine neden olmaktaydı. Ancak ND4, ATP6 ve CytB genlerindeki dört missens mutasyon, amino asitlerin değişmesine neden olmuştu. Bu mutasyonların hiçbiri daha önce patojenik varyantlar olarak bildirilmemişti. Bu temel genlerdeki varyasyonların, mitokondrial DNA’nın kararsızlığına neden olabileceğini ve sunulan hastada ATP sentezini etkileyebileceğini düşündük. Genetik inceleme sonrası hastayı COX enzim defekti olan enflamatuvar bir miyopatiden çok, kalıtsal mitokondrial DNA kusurunun neden olduğu anormal enflamatuvar yanıt gözlenen mitokondrial miyopati olarak değerlendirdik.