Özet

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal etkileşim eksikliği, sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen bir nörogelişimsel bozukluktur. Kapsamlı tarama çalışmaları, OSB'nin prevalansının arttığını göstermektedir. Arginaz eksikliği, üre döngüsünün son basamağını etkileyen otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu makalede OSB tanısı alan 11 yaşındaki bir erkek çocuğun klinik özellikleri, nörolojik bulguları ve genetik analiz sonuçları tartışılmıştır. Ayrıca, geç tanı konulan arginaz eksikliğine de vurgu yapılmıştır. Otizm ile metabolik hastalıkların birlikte görülmesinin yanı sıra, bu tür olgularda erken tanı ve tedavinin önemi vurgulanmıştır.