Özet

Waardenburg sendromu (WS), işitme kaybı ile saç, deri ve gözlerdeki pigment anormallikleri ile ilişkili bir grup genetik hastalık olarak bilinir. WS ile gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti (MODY) arasındaki ilişki nadiren bildirilmektedir. Bu calışmada, genetik analizi sonucu paired box gene 3’te patojenik varyantı c.143G>A’yı (p.Gly48Asp)(c.1603+2T>C) saptanan MODY tip 2’nin eşlik ettigi WS’li 9 yaşında bir erkek hasta sunulmaktadır.