Özet

Metil malonik asidemi (MMA), metil malonik asitin plazmada birikimi ve idrardan atılımının artmasıyla sonuçlanan doğuştan metabolik bir acildir. Belirtilerin başlangıcı yenidoğan döneminden erişkin dönemine kadar olabilir. Sıklıkla akut ve ölümcül olup bazen daha büyük çocuklarda kronik şekilde görülebilir. Türkiye’deki sıklığı tam olarak bilinmemektedir. Öyküsünde akraba evliliği olan hastalarda, klinik bulgu ve semptomların varlığında tarama tetkikleri acil olarak istenmelidir. Bu yazıda, sarılık yakınmasıyla postnatal 5. günde başvuran, izlemde metabolik asidoz ve hiperamonyemisi tespit edilen MMA’li bir yenidoğan olgusu sunulmuştur