ÖZ

Kistik higroma (KH), genellikle RAS-MAPK sinyal yolundaki mutasyonlardan kaynaklanan sendromlar olan RASopatiler de dahil olmak üzere çeşitli genetik bozukluklarla ilişkilendirilen bir lenfatik malformasyondur. Yenidoğan döneminde KH ve dismorfik yüz görünümü nedeniyle tarafımıza yönlendirilen olguda, takip sürecinde interventriküler septal hipertrofi ve nistagmus saptanmış; moleküler analiz sonucunda SHOC2 geninde patojenik c.4A>G (p.Ser2Gly) varyantı belirlenmiştir. Bu mutasyon, RASopatilerin nadir bir alt tipi olan gevşek anagen saçlı Noonan benzeri sendrom ile ilişkilidir. Olgumuz dışında ailede dört erkek bireyde nistagmus saptanmasına rağmen, FRMD7 gen dizi analizi ve tüm ekzom dizilemesi sonucunda nistagmusla ilişkili ek patojenik varyant saptamamış ve bu durum olgunun klinik karmaşıklığını ortaya koymuştur. Bu rapor, karmaşık klinik tablolar sergileyen olgularda çift tanı olasılığının dikkate alınmasının önemini vurgulamakta ve RASopati alt grupları arasında fenotipik özelliklerin henüz net bir şekilde ayrışmadığı hastalarda multigen panel testlerinin öncelikli olarak değerlendirilmesini önermektedir.