Özet

Amaç: Enfeksiyonlar konjenital nötropeni hastalarında önemli bir morbidite ve mortalite nedenidir. Bu çalışmada konjenital nötropeni hastalarının geçirdiği enfeksiyon ataklarının sıklığını, tipini ve bölgesini klinik bulgular ve uzun dönem sonuçları ile birlikte değerlendirdik.

Yöntem: Hastanemizde 2000-2018 yılları arasında konjenital nötropeni tanısı ile takip edilen 15 hasta çalışmaya alındı. Hastalara ait klinik ve laboratuvar bilgileri hasta dosyaları ve elektronik kayıt sistemi kullanılarak retrospektif olarak incelendi.

Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 15 hastanın (6 erkek, 9 kız) medyan tanı yaşı 34 ay (aralık, 4 ay - 150 ay), medyan izlem süresi 48 ay (aralık, 13 ay -179 ay) idi. Hastaların tanı öncesi en sık hastaneye başvuru nedeni 6 hastada üst solunum yolu enfeksiyonu, 4’ünde alt solunum yolu enfeksiyonu, 3’ünde stomatit ve 2’sinde cilt bulguları idi. Yetmiş dört hastane yatış episoduna ulasıldı. En sık hospitalizasyon nedeni alt solunum yolu enfeksiyonu (%35), ateş (%21), stomatit (%16), cilt ve derin doku enfeksiyonu (%12) idi.

Sonuç: Konjenital nötropenili hastalarda enfeksiyonların yönetimi çok önemlidir. Erken tanı, enfeksiyon ataklarını ve kalıcı organ hasarını önlemek için gereklidir. Sık üst solunum yolu enfeksiyonu geçiren hastalarda konjenital nötropeniden şüphelenilmeli ve gerekli araştırmalar yapılmalıdır. Aynı mutasyonu taşımalarına rağmen klinik bulguların değişken olabileceği akılda tutulmalıdır.