Özet

Amaç: Bu çalışmada, konjenital hipotiroidi (KH) tanısıyla takip edilen olgularda geçici ve kalıcı hipotiroidi sıklığının saptanması, KH olgularında etiyolojinin belirlenmesi ve kalıcı-geçici hipotiroidiyi öngörmede laboratuvar verilerinin rolünün araştırılması amaçlanmıştır.

Yöntem: Çalışmaya KH tanısı konularak L-tiroksin tedavisi başlanmış ve en az 3 yıl takip edilen 217 hasta (111 kız, 106 erkek) alındı. Hastaların dosyaları geriye dönük olarak tarandı. Tanı anında ve tedavi kesildikten 4-6 hafta sonra bakılan tiroid stimülan hormon (TSH), serbest tiroksin (sT4), tiroid ultrasonografileri ve tedavi dozları not edildi.

Bulgular: Olguların %59’unda kalıcı KH, %41’inde ise geçici KH saptandı. Kalıcı hipotiroidilerin en sık sebebi disgenezi (%77,3) iken, geçici konjenital hipotiroidide en sık sebep dishormonogenezis veya açıklanamayan etiyoloji (%51,6) idi. Tanı anındaki TSH seviyesi kalıcı grupta istatiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek saptanırken, 3. yıldaki sT4 seviyeleri geçici KH hastalarında anlamlı yüksekti (sırası ile p<0,001 p=0,002). L-tiroksin (LT4) dozları geçici KH grubunda anlamlı ölçüde daha düşüktü (p<0,001).

Sonuç: KH’nin en sık nedeninin disgenezise bağlı kalıcı hipotiroidi olduğu görülmüştür. Tanı anındaki yüksek TSH seviyelerinin, tedavinin 3. yılındaki sT4 düşüklüğünün ve tedavi kesimi sırasındaki LT4 dozlarının kalıcı ve geçici KH ayırımında belirleyici olduğu gösterilmiştir.