Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Konjenital glikozilasyon defektleri (CDG), protein ve lipid glikozilasyonu ve glikozilfosfotidilinositol sentezinde bozukluğa yol açan bir grup genetik hastalıktır. 140’dan fazla CDG tipi tanımlanmıştır ve sayı her geçen gün artmaktadır. Glikozilasyonun post-translasyonel süreç için çok önemli olması ve insan organizmasındaki proteinlerinin yarısının etki olabilmesi için glikozillenmesi gerekliliği hastaların son derece geniş bir klinik spektruma neden olmaktadır. Çalışmamızın amacı; CDG tanısı ile izlediğimiz hastaların klinik özelliklerinin paylaşılması ve son derece heterojen klinik fenotipe sahip bu hastalık grubuna ait farkındalığın arttırılmasın katkıda bulunmaktır.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Moleküler ve biyokimyasal olarak tanısı doğrulanan 9 aileden 9 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. Tüm hastalar çocuk metabolizma uzmanı tarafından değerlendirilmiştir. Laboratuar analiz sonuçları ve klinik özellikleri hastane kayıtlarından elde edilmiştir. Çalışmamız; 9 hastanın klinik, biyokimyasal ve moleküler özelliklerini sunmaktadır.

BULGULAR

Dört hasta PMM2-CDG (CDG Ia), 1 hasta MPI-CDG (CDG Ib), 1 hasta ALG3-CDG (CDG Id), 1 hasta ALG1-CDG (CDG Ik), 1 hasta DOLK-CDG (CDG Im), 1 hasta COG4-CDG (CDG IIj) olarak saptanmıştır. Hastalarımızın tamamında sialotransferrin elektroforezi yapılabilmiştir. 6 hasta yüksek çıktılı next generation sequencing teknolojileri ile moleküler tanı almıştır. Hastalarımızın tamamında literatürde daha önce tanımlanmış varyantlar saptanmıştır.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Çalışmamız ülkemizden sunulan ilk CDG olgu serilerinden birisi olma özelliğini taşımaktadır. Multisistemik tutulumu olan, nörolojik bulguları olan hastalarda CDG önemli bir ön tanı olarak akılda tutulmalıdır.