Özet

Konjenital veya kazanılmış hipotiroidi ile birlikte olan miyopati ve kas psödohipertrofisi Kocher-Debre-Semelaigne sendromu olarak adlandırılmaktadır. Kocher-Debre-Semelaigne sendromu nadiren görülmektedir. Simetrik proksimal kas güçsüzlüğünün eşlik ettiği polimiyozit, psödohipertrofi, kas rijitesi, kas kasılması, egzersiz intoleransı, miksödem, kısa boy, kretinizm gibi farklı nöromuskuler bulgularla karşımıza çıkmaktadır. Hipotiroidi tanısı geç konan ve tedavisini düzenli kullanmayan, izlemde merdiven çıkmada, yürümede güçlük yakınmaları olan 5 yaşındaki kız olgunun alt ekstremitelerde bilateral gastroknemius ve quadriseps kaslarında hipertrofi olması, CK yüksekliği ve derin tendon reflekslerinin hipoaktif olması şeklinde myopati bulgularının olması nedeniyle Kocher-Debre-Semelaigne sendromu düşünülmüştür. Hipotiroidiye bağlı kas psödohipertrofisinin olduğu olgularda bu sendromun gözden kaçırılmaması gerektiği vurgulanmak istendi.