Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Doğumsal metabolik hastalıklardan olan üre döngüsü hastalıkları (ÜDH), proteinlerin yıkımı sonucu oluşan amonyağın hücresel atılımında görevli enzim ve taşıyıcı moleküllerinin eksikliği sonucu oluşmaktadır. Bu çalışmanın amacı çocukluk çağında görülen ÜDH klinik özelliklerini ve uzun dönem izlem sonuçlarını değerlendirmektir.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Klasik ÜDH (Karbamoil fosfat sentetaz I eksikliği (n=4), Arjininosüksinat liyaz eksikliği (n=4), Arjninosüksinat sentetaz eksikliği (n=3), Arjinaz eksikliği eksikliği (n=1), Ornitin transkarbamilaz eksikliği (n=1)) olan 13 hastanın klinik özellikleri belirlenmiştir. Semptomların 28 günden küçük hastalarda ortaya çıkması durumunda yenidoğan-başlangıçlı ÜDH, 28 günden sonra ortaya çıkan ÜDH için geç-başlangıçlı ifadesi kullanılmıştır.

BULGULAR

Hastaların büyük bir çoğunluğu (n=9) yenidoğan döneminde akut metabolik kriz ile ortaya çıkmıştır. Yenidoğan-başlangıçlı ÜDH sepsis benzeri bir tablo ile kendilerini ortaya koyarken, geç-başlangıçlı olanlarda ise mental retardasyon ön planda saptanmıştır. Kusma ve hipotoni yenidoğan başlangıçlı hastalarda bildirilirken, hareket bozukluğun eşlik ettiği veya etmediği epilepsi geç başlangıçlı ÜDH rapor edilmiştir. Yenidoğan-başlangıçlı ÜDH hiperamoniyemi hastalığın ilk tanısında oldukça yüksek olmakla birlikte, izlem süresinde üst sınırlara yakın olma eğilimini korumuştur. Buna karşın semptomlu geç başlangıçlı hastalarda metabolik kriz ve hiperamonyemi daha az bildirilmiştir. ÜDH akut ve kronik tedavisinde protein kısıtlı yüksek enerjili diyet ve azot “toplayıcı” ilaçların birlikte verilmiştir. Gelişen tedavi olanaklarına rağmen yenidoğan- başlangıçlı ÜDH da hala ölüm oranı oldukça yüksek bulunmuştur ( 44% (4/9)).

TARTIŞMA ve SONUÇ

Yenidoğan başlangıçlı ÜDH genellikle yenidoğan döneminde hiperamoniyemi ile kendini ortaya koymuştur. Geç-başlangıçlı ÜDH da nörolojik bulgulardan tanıya gitmek daha sık bildirilmiştir. Bu hastalıkların tanınması ve izlem sonuçlarının iyileştirilmesi amacı ile temel tanı ve tedavi prensiplerinin güncellenip yeniden yapılandırılması gerektiği sonucuna varılmıştır.