Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Klasik fenilketonüri(FKÜ) doğumsal bir amino asit metabolizma bozukluğu hastalığıdır. Erken tedavinin hastalığın prognozunu etkileyen en önemli faktör olması sebebiyle hastalık ülkemizde olduğu gibi birçok ülkede de yenidoğan tarama programıyla taranmaktadır. Tedavinin temelini yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur. Bu çalışmada, fenilketonüri tanılı olgularda fenilalaninden kısıtlı diyetin antropometrik ölçümler üzerine etkisi araştırılması amaçlanmıştır.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Bu çalışma çocuk beslenme ve metabolizma polikliniğinde 2007-2015 yılları arasında, diyet tedavisi ile izlenen FKÜ tanılı 40 hasta ile diyet tedavisi almayan hafif hiperfenilalaninemi (HFA) tanısı ile izlenen 78 hastanın dosyalarının geriye dönük olarak incelenmesiyle yapıldı. Hastaların doğum, yaşamın altıncı, on ikinci, on sekizinci, yirmi dördüncü, otuzuncu ve otuz altıncı ayında bakılan vücut ağırlığı, boy, vücut ağırlığı standart deviasyon skoru(SDS), boySDS ve vücut kütle indeksi (VKİ)SDS değerlendirildi.

BULGULAR

Olguların doğum, altıncı, on ikinci, on sekizinci, yirmi dördüncü, otuzuncu ve otuz altıncı ay ortalama vücut ağırlıkları karşılaştırıldığında; iki grupta kilo alımı açısından fark saptanmadı (p=0,516). Altı ay arayla bakılan boy uzunlukları incelendiğinde, üç yılın sonunda boy uzama hızının HFA grubunda FKÜ grubuna göre yüksek olduğu belirlendi (F(1,33)=3,443, p=0,037). Olguların doğum, altıncı ay, on ikinci ay, on sekizinci ay, yirmi dördüncü ay, otuzuncu ay ve otuz altıncı ay vücut ağırlığı SDS, boy SDS ve VKİ SDS karşılaştırıldığında iki grup arasında istatistiksel fark saptanmadı.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Sonuç olarak, diyet tedavisi ile izlenen FKÜ hastalarında yaşamın ilk üç yılında HFA hastalarına göre boy uzama hızının yavaş olduğu, fakat iki grup arasında VKİ açısından anlamlı fark olmadığı görülmektedir. Klasik fenilketonüri hastalarında boy uzamasının yavaş olmasına hastalara uygulanan fenilalaninden ve doğal proteinden kısıtlı diyetin neden olduğunu düşünmekteyiz.