Özet

Özofagus atrezisi, 2500 doğumda bir görülen ve tedavisi cerrahi olan doğumsal bir anomalidir. Bu anomali cerrahi olarak düzeltildikten sonra hastalar oral olarak beslenebilmektedirler. Beslenme sonrasında genel durumu kötüleşen hastalarda öncelikle cerrahi komplikasyonlar dışlanmalıdır. Buna rağmen genel durum bozukluğunun devam etmesi halinde metabolik hastalıkar akla getirilmelidir. Yenidoğan döneminde izole özofagus atrezisi nedeniyle kliniğimizde opere edilen ancak postoperatif dönemde beslenme sonrası gelişen genel durum bozukluğu ve metabolik asidoz nedeniyle yapılan ileri tetkiklerinde hastada metilmalonik asidemi saptandı. Metilmalonik asidemi gibi organik asidemilerde erken tanı ve tedavi ile prognoz iyi olmasına karşın nadir görülmesi ve ilk planda düşünülmemesi nedeniyle tanı gecikebilir ki bu da hastalarda kalıcı hasarlar oluşabilmektedir. Yaptığımız literatür taramasında özofagus atrezisi ve organik asidemi birlikteliğinin daha önce bildirilmemiş olması nedeniyle, olgumuz literatürdeki ilk olgu niteliğindedir.