Özet

Çocukluk çağının en yaygın kalıtımsal lökoensefalopatilerinden biri olan kaybolan beyaz cevher hastalığı oldukça geniş bir fenotipik varyasyona sahiptir. Klasik fenotipi, serebellar ataksinin baskın olduğu erken çocukluk döneminde başlayan kronik nörolojik bozulma ile karakterizedir. Ancak literatürde antenatal başlangıç gösteren yenidoğan döneminde ağır klinik seyir ve erken ölümle sonuçlanan vakalar da tanımlanmıştır. Tanı alan yenidoğanların hemen tümü doğumdan hemen sonra beliren hızlı nörolojik bozulma ve nedeni açıklanamayan koma ile kliniğe yansırlar. Diğer bulgular arasında beslenme intoleransı, hipotoni, nöbetler, apne ve ağır solunum sıkıntısı yer alır. Kesin patogenez bilinmemektedir. Serebral manyetik rezonans görüntüleme ve spektroskopi tanısaldır. Yenidoğan döneminde ayırıcı tanı güçtür ve hastalık sıklıkla hipoksik iskemik ensefalopati, konjenital enfeksiyonlar ve doğumsal metabolizma hastalıkları ile karışır. Burada açıklanamayan koma tablosu ve ağır nörolojik bulguları olan ve serebral görüntüleme çalışmalarında beyaz cevherde hacim kaybı ve kistik dejenerasyon tespit edilen iki prematüre infant, özellikle yenidoğan döneminde ayırıcı tanıya ve görüntüleme çalışmalarının önemine vurgu yapılarak sunulmuştur.