Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Bu çalışmada amacımız, nöromüsküler hastalıkları düşündüren semptom ve bulgularla başvuran çocuk hastaların ne kadarının kesin tanı aldığının, bu hastalarda hangi yöntemler ile tanıya ulaşıldığının ve hasta özelliklerinin değerlendirilmesidir.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne Ocak 2017-Temmuz 2019 tarihleri arasında nöromüsküler belirtilerle (örn: güçsüzlük, hipotoni, kreatin kinaz yüksekliği) başvuran 0-18 yaş arası hastalar değerlendirmeye alındı. Retrospektif olarak hastaların demografik verileri, klinik bulguları, laboratuvar testleri, tanıları, izlemleri kayıt altına alındı.

BULGULAR

Çalışmaya dahil edilen 45 hastanın yaş ortalaması 67,8±59,6 ay idi. On üç (%29)’ü kız, 32 (%71)’si erkekti. Kreatin kinaz seviyeleri 26 (%61) hastada yüksekti ve medyanı 3211 IU/L idi. Elektromiyografi yapılan 24 hastadan yedisinde nöropati, dokuz hastada kasa ait patolojiler saptandı. Kas biyopsisi yapılan üç (%0,07) hastada non spesifik miyopatik değişiklikler izlendi. Kırkbeş hastadan 26 (%58)’sına kesin tanı konulabildi, bunlardan 21 (%47)’inin tanısı genetik olarak kesinleştirildi. Yedi hastada yeni nesil dizileme analizi uygulandı ve beşi distrofinopati, hipokalemik periyodik paralizi, otozomal dominant mental retardasyon tip 9, Ullrich müsküler distrofi, calpainopati tanılarını aldı. Tüm hastalarda en sık tanılar distrofinopati, spinal müsküler atrofi ve kronik inflamatuvar demiyelinizan polinöropatiydi.

TARTIŞMA ve SONUÇ

Öykü, fizik muayene ve serum kreatin kinaz seviyesi sonrasında, örneğin distrofinopati gibi bir grup hastalıkta hedefe yönelik genetik testler ile tanıya ulaşılabilir. Ancak bu şekilde tanıya ulaşılamayan hastalarda nöromüsküler hastalık panelleri ve tüm ekzom dizileme gibi ileri moleküler genetik incelemeler etkili bir şekilde tanıya ulaşmayı sağlayabilir.