Özet

Bosma arhinia mikroftalmi (BAM) sendromu, burnun tamamen yokluğu, göz anomalileri ve hipogonadotropik hipogonadizmin ile karakterize nadir bir durumdur. Semptomlar ve şiddeti olgular arasında değişiklik göstermektedir. Bildirilen olguların çoğunluğunun etiyolojisi bilinmemektedir. Bu yazıda, 35. gebelik haftasında vajinal yolla doğan, orta yüz hipoplazisi, nazal aplazi, hipertelorizm ve BAM sendromuna bağlı diğer anomalileri olan bir kız bebek ve takip sürecindeki tecrübeler paylaşılmıştır.