Özet

GİRİŞ ve AMAÇ

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) geni 16p kromozom üzerinde bulunmakta ve 50’den fazla mutasyon içermektedir. Etnik ve çevresel faktörler mutasyonun fenotipik etkilerini değiştirebilmektedir. Bu çalışmadaki amacımız hastalarımızdaki genotip ve fenotip ilişkisini ortaya koymaktır.

YÖNTEM ve GEREÇLER

Çalışmamıza Çocuk Nefroloji polikliniğinden Tel-Hashomer kriterlerine göre tanı almış 81 AAA hastasının dosyalarından geriye dönük olarak yapıldı. Tüm hastaların mutasyon sonuçları ile fenotipik özellikleri, ağırlık skorlaması, tedavi yanıtı arasında ilişkiler değerlendirildi. Hastalık ciddiyet skorlaması PRAS skorlamasına göre yapıldı.

BULGULAR

Hastalarımızın tanı anındaki yaşlarının ortalaması (±SD) 9,2±3,4 yıldı. Hastalarda en sık görülen şikâyet karın ağısı (%98,8) ve artralji (%80,2) idi. Hastalık ağırlık derecelerine göre tüm hastaların %32,1’i hafif, %63,0’ü orta ve %4,9’u ağırdı. Elli altı hasta ve 88 allelde 7 farklı MEFV geni saptandı. M694V en sık (%30,2) saptanan mutasyondu. M694V homozigot mutasyon olan hastalarda artrit görülme sıklığı daha fazla idi (p=0,04). Hastalık ağırlıkları açısından mutasyon grupları arasında anlamlı farklılık olmamasına karşın M694V homozigot olanlarda amiloidoz ve ağır hastalık görülme sıklığının daha fazla olduğu görülmüştür.

TARTIŞMA ve SONUÇ

MEVF mutasyonu AAA tanısında destekleyici ve tamamlayıcı bir tanı yöntemidir. Hekimler tedavi ve takip planını klinik bulgular ve AAA mutasyonuna göre karar vermelidir. Özellikle amiloidoz vakalarının M694V genotipine sahip hastalarda daha sık görülebildiği unutulmamalıdır.