Özet

Ailesel hipokalemik periyodik paralizi, ağrısız kas güçsüzlüğü ataklarıyla karakterize nadir görülen nöromuskuler genetik bir hastalıktır. Kas hücresinde bulunan iyon kanallarındaki bozukluk nedeniyle oluşur. Potasyumun kas hücrelerine geçmesi sonucunda serum potasyum düzeyinin 3,5 mEq/L’nin altına düşmesi kas güçsüzlüğü ataklarının nedeni olarak bildirilmektedir. Atak dışı dönemde serum potasyum düzeyinin normal olması tipiktir. Genetik geçiş otozomal dominant olduğu için ailede benzer yakınmalara sahip bireylerin varlığı tanıda büyük önem taşımaktadır. Bu yazıda acil servisimize tüm ekstremitelerde kuvvet kaybı ile başvuran ve ailesinde iki kuşaktır ailesel hipokalemik periyodik paralizi görülen 4 yaşında bir kız hasta nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek amacıyla sunulmaktadır.