Özet

3-Metilkrotonilglisinüri (3-MKG); 3-Metil krotonil-CoA-Karboksilaz eksikliğine bağlı gelişen, otozomal resesif geçişli, metabolizma hastalığıdır. Klinik bulgular oldukça değişken olup yenidoğan döneminde asidoz, hipotoni ve konvülziyonla seyreden vakaların yanı sıra, rutin metabolik incelemelerde tanı alan asemptomatik vakalar da bildirilmiştir. Olgumuz; postnatal 2. gününde emmeme ve ateş şikayetleriyle başvuran, sepsis ön tanısıyla yatırılan izleminde mikst asidozu ve derin apneleri gelişince mekanik ventilatörde izlenen bu sırada jeneralize tonik nöbetleri başlayan yenidoğan olup, ebeveynleri arasında akraba evliliği olması nedeniyle istenen Tandem kütle spektrofotometrisi (Tandem-MS)‘de 3-hidroksiizovalerilkarnitin varlığının saptanması üzerine idrar organik asit incelemesi yapılmış; 3-hidroksiizovalerikasit ve 3-metilkrotonilglisin atılımının yüksek olduğu saptanmıştır. Eş zamanlı plazma total ve serbest karnitin düzeyleri ise ölçülemeyecek kadar düşük bulunmuştur. İzleminde tüm antiepileptiklere dirençli, ancak levetirasetam ile kontrol altına alınabilen nöbetler görülmüştür. Yenidoğan döneminde hipotoni ve dirençli konvülziyonlarla gelen, infantlarda 3-MKG’nin akılda bulundurulmasına dikkat çekilmiştir. Ayrıca yenidoğan döneminde kullanımıyla ilgili verilerin yeni olduğu yeni kuşak antikonvülzanlardan levetirasetamın dirençli neonatal konvülziyondaki etkinliği hakkında sınırlı deneyimimiz paylaşılmak istenmiştir.