A newborn case of tuberous sclerosis presenting with clinical manifestations of cardiac rhabdomyoma and sacral hamartoma
Fatma Kaya Kılıç1, Özgür Olukman1, Şebnem Çalkavur1, Timur Meşe2, Mahir Serbes2, Vedide Tavlı2, Aytaç Karkıner3, Ragıp Ortaç4, Sertaç Arslanoğlu11Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Neonatology 2Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Pediatric Cardiology, Izmir 3Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Pediatric Surgery, Izmir 4Dr. Behcet Uz Children's Hospital, Department Of Pathology, Izmir
Objective: Cardiac rhabdomyoma is the most common,benign,primary cardiac tumor of infancy.Diagnosis is often made with echocardiography during fetal or early infantile period.Tuberous sclerosis,sebaceous adenomas and renal angiomyolipomas usually accompany the disease.The correlation rate with tuberous sclerosis is 51-86%.Therefore cardiac imaging is essential for all cases diagnosed with tuberous sclerosis and cranial imaging is necessary for cases with cardiac rhabdomyoma. Case report: A female infant born at term from the first pregnancy of a 21-year-old woman was admitted on her postnatal 12th day because of a palpable sacral mass.On physical examination a 3x4cm palpable,soft,sacral mass which was defined as a hamartomateous mass on ultrasonography was identified.Echocardiogrphic examination performed because of a 1-2°/6 systolic murmur revealed a 2.2x1.8cm mass compatible with cardiac rhabdomyoma on the midmuscular region of the interventricular septum.No arrhythmia was observed on cardiac monitorization or Holter electrocardiography.Cranial magnetic resonance imaging performed with the suspicion of tuberous sclerosis revealed multiple,cortical tubers and periventricular subependymal hamartomas.Sacral mass was removed with total excision on postnatal day 22 and histopathological examination demonstrated a hamartoma with lipomatous differentiation.On follow-up she didn't develop arrhythmia or neuropathological findings.She was discharged on day 45 to be followed by the pediatric cardiology,neurology and oncology departments. Conclusion: Rhabdomyomas are often asymptomatic cardiac tumors among newborns.However they may cause serious arrhythmias ending up with sudden infant death.Besides epileptic seizures,mental retardation and sensorial defects may develop due to associated tuberous sclerosis.It may be easily diagnosed with fetal echocardiography and poor clinical course may be prevented with appropriate medical approach in the early postnatal period.
Kardiyak rabdomyom ve sakral hamartomla kliniğe yansıyan tuberosklerozlu bir yenidoğan olgusu
Fatma Kaya Kılıç1, Özgür Olukman1, Şebnem Çalkavur1, Timur Meşe2, Mahir Serbes2, Vedide Tavlı2, Aytaç Karkıner3, Ragıp Ortaç4, Sertaç Arslanoğlu11Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, İzmir 2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyoloji Kliniği, İzmir 3Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İzmir 4Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Departmanı, İzmir
Giriş: Kardiyak rabdomyom infantil dönemde en sık görülen benign, primer kalp tümörüdür. Tanı sıklıkla fetal veya erken infantil dönemde yapılan ekokardiyografiyle konur. Genellikle tüberoskleroz, sebasöz adenomlar, renal anjiomyolipomlar ve hamartomlar hastalığa eşlik eder. Tüberosklerozla ilişkisi %51-86 civarındadır. Bu nedenle tüberoskleroz saptanan tüm çocuklarda kardiyak görüntüleme veya kardiyak rabdomyom tespit edilenlerde kranyal görüntüleme esastır. Olgu: 21 yaşındaki annenin 1. gebeliğinden, miadında doğan kız olgu postnatal 12. günde sakral bölgede kitle nedeniyle yatırıldı. Fizik muayenesinde sakral bölgede ele gelen 3×4 cm, yumuşak kıvamlı kitlesi ultrasonografide hamartamatöz kitle olarak tanımlandı. Mezokardiyak odakta duyulan 1-2°/6 sistolik üfürüm nedeniyle yapılan ekokardiyografik incelemede interventriküler septumda, midmüsküler alanda rabdomyomla uyumlu 2,2×1,8 cm kitle saptandı. Kardiyak monitörizasyonda ve Holter elektrokardiyografide aritmi gözlenmeyen olgudan tüberoskleroz birlikteliği şüphesiyle istenen kranyal manyetik rezonans görüntülemede multipl kortikal tüberler ve periventriküler subependimal hamartomlar tespit edildi. Postnatal 22. günde total eksizyon yapılan sakral kitlenin histopatolojik incelemesi lipamatoz differansiyasyon gösteren hamartom lehineydi. İzleminde nöropatolojik bulguya rastlanmayan, aritmi geliştirmeyen olgu pediatrik kardiyoloji, nöroloji ve onkoloji polikliniklerinde takip edilmek üzere 45 günlükken taburcu edildi. Yorum: Rabdomyomlar yenidoğanlarda sıklıkla asemptomatik seyreden kardiyak tümörlerdir. Ancak ani bebek ölümüyle sonuçlanan ciddi aritmilere yol açabilirler. Ayrıca eşlik eden tüberoskleroza bağlı epileptik nöbetler, mental retardasyon ve duysal kusurlar gelişebilir. Fetal ekokardiyografiyle kolayca tanınıp, erken postnatal dönemde uygun tıbbi yaklaşım sağlanarak kötü klinik seyir önlenebilir.
Fatma Kaya Kılıç, Özgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Timur Meşe, Mahir Serbes, Vedide Tavlı, Aytaç Karkıner, Ragıp Ortaç, Sertaç Arslanoğlu. A newborn case of tuberous sclerosis presenting with clinical manifestations of cardiac rhabdomyoma and sacral hamartoma. J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(2): 138-142
Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed
(23 accesses)