Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal-dominant disorder with multisystem involvement. Genitourinary involvement of neurofibromatosis type 1 is rare condition and involvement of plexiform neurofibroma can cause painful clitoromegaly. A 9-year-old girl with neurofibromatosis type-1 referred with clitoromegaly to our endocrinology clinic. Pelvic magnetic resonance imaging (T2W images) showed that plexiform neurofibroma was found on the pelvic floor and peripubic region, which was 8x7x13 cm in size, extending to the external genital region and progressing to subcutaneous soft tissue. Cranial and lumbosacral magnetic resonance imaging revealed two neurofibromas in the cerebellar region and the basal ganglia. We emphasize it should be kept in mind that suspicious genitalia may develop due to infiltration of space occupying formations such as neurofibromas.
Tip 1 Nörofibromatoziste Kliteromegali Olarak Gözlenen Ekstensif Plexiform Nörofibrom
Özlem Nalbantoğlu1, Gülçin Arslan1, Beyhan Özkaya1, Sinan Genç2, Behzat Özkan11S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrin Kliniği, İzmir 2S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Radyoloji Kliniği, İzmir
Nörofibromatozis tip 1 birçok sistemi tutan otozomal dominat bir hastalıktır. Nörofibromatozis tip 1’de genito-üriner sistem tutulumu oldukça nadirdir ve fleksiform nörofibrom ağrılı kliteromegaliye yol açabilir. Nörofibromatozis tip-1 tanısıyla izlenmekte olan 9 yaşında kız çocuğu, endokrinoloji kliniğimize kliteromegali şikayeti ile başvurdu. Pelvik magnetik rezonans görüntülemede (T2W görüntüleri) pelvik taban ve peripubik bölgede 8x7x13 cm boyutlarında, dış genital bölgeye uzanan ve deri altı yumuşak dokuya doğru ilerleyen pleksiform nörofibromun saptandı. Kraniyal ve lumbosakral magnetik rezonans görüntülemede serebellar bölgede ve bazal gangliyonlarda iki nörofibrom saptandı. Nörofibromlar gibi yer kaplayan oluşumların infiltrasyonuna bağlı olarak şüpheli genital yapıların gelişebileceği akılda tutulmalıdır.
Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.