Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder that is characterized by generalized muscle weakness. Any study does not exist showing the results of Nusinersen and physiotherapy in SMA type 1. Our case was diagnosed with SMA type 1 at the age of 3 months. At 8 months of age, Nusinersen treatment and physiotherapy were started. The motor skills were evaluated with CHOP-Intend and Hammersmith Infant Neurological Examinations-2 (HINE-2) before physiotherapy and Nusinersen treatments, and also applied before each dose of Nusinersen during 22 months. An increase of 14 and 13 points in CHOP-Intend and HINE-2 were shown from baseline to the last visit, respectively. This report revealed the improvement of motor functions of a child with SMA type 1 by the combination of physiotherapy and Nusinersen. Our study may encourage physiotherapists and physicians to long-term use of a combination of these two therapies for the aim of motor improvement in this neuromuscular disease.
Spinal musküler atrofi (SMA), genel kas zayıflığı ile karakterize otozomal resesif nöromüsküler bir hastalıktır. SMA tip 1'de Nusinersen ve fizyoterapinin sonuçlarını gösteren herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Olgumuza 3 aylıkken SMA tip 1 tanısı konuldu. Sekiz aylıkken, Nusinersen tedavisi ve fizyoterapi başladı. Motor becerileri, fizyoterapi ve Nusinersen tedavilerinden önce ve 22 ay boyunca da her Nusinersen dozundan önce CHOP-Intend ve Hammersmith Infant Neurological Examinations-2 (HINE-2) ile değerlendirildi. CHOP-Intend ve HINE-2’de ilk değerlendirmeden son değerlendirmeye sırasıyla 14 ve 13 puan artış gösterildi. Bu sonuç, SMA tip 1’li bir çocuğun motor fonksiyonlarının fizyoterapi ve Nusinersen kombinasyonu ile geliştiğini ortaya koydu. Çalışmamız, fizyoterapist ve hekimleri bu nöromusküler hastalıkta motor iyileştirme amacıyla bu iki tedavi kombinasyonunun uzun süreli kullanımına teşvik edebilir.
Güllü Aydın Yağcıoğlu, Numan Bulut, Fatma Uğur, İpek Alemdaroğlu Gürbüz, A. Ayşe Karaduman, Öznur Yılmaz. Long-Term Effects of Nusinersen Combined Physiotherapy in Spinal Muscular Atrophy Type 1: A Case Study. J Behcet Uz Child Hosp. 2022; 12(1): 91-96
Corresponding Author: Güllü Aydın Yağcıoğlu, Türkiye
Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed
(25 accesses)