ISSN 2146-2372


» Home
» About the Journal
» Editorial Board
» Advisory Board
» Information for Authors
» Ethical Standards and
Procedures
» Journal Archive
» Contact Information
» Publication Policies
» Writing Guide




Canavan disease in the differential diagnosis of macrocephaly: Case report [Behcet Uz Cocuk Hast Derg]
Behcet Uz Cocuk Hast Derg. 2012; 2(2): 107-110 | DOI: 10.5222/buchd.2012.107  

Canavan disease in the differential diagnosis of macrocephaly: Case report

Erhan Bayram1, Yasemin Topcu1, Pakize Karakaya1, Uluç Yiş1, Handan Çakmakçı2, Semra Hız Kurul1
1Dokuz Eylul University Medicine Faculty, Division Of Pediatric Neurology, Izmir
2Dokuz Eylul University Medicine Faculty, Department Of Radiology, Izmir

Canavan disease, is an autosomal recessive disorder caused by decreased function of the enzyme aspartoacylase due to genetic mutations. The highest prevalence is among Ashkenazi jewish. The clinical symptoms include macrocephaly, hypotonia, develop- mental delay, seizures, optic atrophy and dystonia. A patient with psychomotor deve- lopmental delay, hypotonia and macrocephaly, who was diagnosed as Canavan disea- se after the investigations is presented to highlight the neurodegenerative diseases in the differential diagnosis of early childhood macrocephaly.

Keywords: Canavan disease, macrocephaly, developmental delay


Makrosefali ayırıcı tanısında Canavan hastalığı: Olgu sunumu

Erhan Bayram1, Yasemin Topcu1, Pakize Karakaya1, Uluç Yiş1, Handan Çakmakçı2, Semra Hız Kurul1
1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İzmir

Canavan hastalığı, genetik mutasyonlar sonucunda aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. En sık olarak Askenazi yahudilerinde görülmektedir. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir. Psikomotor gelişme geriliği, hipotoni ve makrosefalisi olan, yapılan tetkikleri sonucunda Canavan hastalığı tanısı alan beş aylık erkek olgu, erken çocukluk çağında makrosefali ayırıcı tanısında nörodejeneratif hastalıkların da düşünülmesi gerektiğini vurgulamak için sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Canavan hastalığı, makrosefali, gelişme geriliği


Erhan Bayram, Yasemin Topcu, Pakize Karakaya, Uluç Yiş, Handan Çakmakçı, Semra Hız Kurul. Canavan disease in the differential diagnosis of macrocephaly: Case report. Behcet Uz Cocuk Hast Derg. 2012; 2(2): 107-110

Corresponding Author: Erhan Bayram, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (29 accesses)
 (3965 downloaded)






Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline and the Turkish Citation Index.

LookUs & OnlineMakale

© 2021 Dr Behçet UZ S.B.Ü. Dr.Behçet Uz Children’s Education and Research Hospital