J Behcet Uz Child Hosp. 2022; 12(3): 216-221 | DOI: 10.4274/buchd.galenos.2022.75418
Evaluation of the Clinical, Laboratory and Etiological Characteristics of the Patients with Congenital Hypothyroidism Özlem Nalbantoğlu, Behzat Özkan University of Health Sciences Turkey, Dr. Behçet Uz Child Disease and Pediatric Surgery Training and Research Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, İzmir, Turkey Objective: In this study, we aimed to determine the frequency and etiology of transient and permanent congenital hypothyroidism (CH), and to investigate the role of laboratory data in predicting permanent and transient hypothyroidism. Method: A total of 217 patients (111 girls, 106 boys) on L-thyroxine (LT4) therapy who were diagnosed with CH and followed up for at least 3 years were included in the study. The files of the patients were scanned retrospectively. Thyroid stimulating hormone (TSH), free thyroxine (fT4) levels, thyroid ultrasonography results and treatment doses were noted at the time of diagnosis and 4-6 weeks after treatment was discontinued. Results: Permanent CH was found in 59%, and transient CH in 41% of the cases. The most common causes of permanent, and transient CH were dysgenesis (77.3%), and dyshormonogenesis or unexplained etiology (51.6%), respectively. TSH level at the time of diagnosis was found to be statistically significantly higher in the permanent group, while fT4 levels at the 3rd year were significantly higher in patients with transient CH (p<0.0001, and p=0.002, respectively). LT4 doses were significantly lower in the transient CH group (p<0.0001). Conclusion: Most frequently permanent hypothyroidism due to dysgenesis was detected. It has been shown that high TSH levels at the time of diagnosis, low fT4 levels in the 3rd year of treatment, and LT4 doses at the time of treatment discontinuation are determinative factors in the differential diagnosis made between permanent and transient CH. Keywords: Congenital hypothyroidism, permanent hypothyroidism, transient hypothyroidism Konjenital Hipotiroidi Tanılı Hastaların Klinik, Laboratuvar ve Etiyolojik Özelliklerinin Değerlendirilmesi Özlem Nalbantoğlu, Behzat Özkan İzmir S.B.Ü. Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinolojisi Kliniği Amaç: Bu çalışmada, konjenital hipotiroidi (KH) tanısıyla takip edilen olgularda geçici ve kalıcı hipotiroidi sıklığının saptanması, KH olgularında etiyolojinin belirlenmesi ve kalıcı-geçici hipotiroidiyi öngörmede laboratuvar verilerinin rolünün araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya KH tanısı konularak L-tiroksin tedavisi başlanmış ve en az 3 yıl takip edilen 217 hasta (111 kız, 106 erkek) alındı. Hastaların dosyaları geriye dönük olarak tarandı. Tanı anında ve tedavi kesildikten 4-6 hafta sonra bakılan tiroid stimülan hormon (TSH), serbest tiroksin (sT4), tiroid ultrasonografileri ve tedavi dozları not edildi. Bulgular: Olguların %59’unda kalıcı KH, %41’inde ise geçici KH saptandı. Kalıcı hipotiroidilerin en sık sebebi disgenezi (%77,3) iken, geçici konjenital hipotiroidide en sık sebep dishormonogenezis veya açıklanamayan etiyoloji (%51,6) idi. Tanı anındaki TSH seviyesi kalıcı grupta istatiksel olarak anlamlı düzeyde yüksek saptanırken, 3. yıldaki sT4 seviyeleri geçici KH hastalarında anlamlı yüksekti (sırası ile p<0,001 p=0,002). L-tiroksin (LT4) dozları geçici KH grubunda anlamlı ölçüde daha düşüktü (p<0,001). Sonuç: KH’nin en sık nedeninin disgenezise bağlı kalıcı hipotiroidi olduğu görülmüştür. Tanı anındaki yüksek TSH seviyelerinin, tedavinin 3. yılındaki sT4 düşüklüğünün ve tedavi kesimi sırasındaki LT4 dozlarının kalıcı ve geçici KH ayırımında belirleyici olduğu gösterilmiştir. Anahtar Kelimeler: Konjenital hipotiroidi, kalıcı hipotiroidi, geçici hipotiroidi Özlem Nalbantoğlu, Behzat Özkan. Evaluation of the Clinical, Laboratory and Etiological Characteristics of the Patients with Congenital Hypothyroidism. J Behcet Uz Child Hosp. 2022; 12(3): 216-221 Corresponding Author: Özlem Nalbantoğlu, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (74 accesses)  (351 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.