J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(3): 182-186 | DOI: 10.5222/buchd.2012.182
Kocher-Debre-Semelaigne syndrome: A case report Sultan Aydın1, Aycan Ünalp2, Gülden Diniz3, Ceyhun Dizdarer4, Nurettin Ünal5 1Dr Behcet Uz Child Disaease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Department Of Pediatrics-ızmir 2Dr Behcet Uz Child Disaease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Neurology-ızmir 3Dr Behcet Uz Child Disaease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Department Of Pathology-ızmir 4Dr Behcet Uz Child Disaease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Endocrinology-ızmir 5Dr Behcet Uz Child Disaease And Pediatric Surgery Training And Research Hospital, Department Of Pediatric Cardiology-ızmir Myopathy and pseudohypertrophy in muscles accompanied by acquired or congenital hypothyroidism is called Kocher-Debre-Semelaigne syndrome. Kocher-Debre-Semelaigne syndrome is a rare disorder which is often presented by symmetrical proximal muscle weakness, accompanied by polymyositis, pseudohypertrophy in muscles, musle rigidity, involuntary muscle contractions, exercise intolerance, myxedema, failure to thrive and neuromuscular findings like cretinism. In this case we present a 5 year old girl with delayed diagnosis of hypothyroidism and poor treatment compliance. We suspected Kocher-Debre-Semelaigne syndrome when she developed difficulty in climbing stairs and walking. She had bilateral pseudohypertrophy of gastrocnemius and quadriceps muscles of the lower extremities, elevation in serum creatine kinase levels and physical examination findings relevant with myopathy as hipoaktiv deep tendon reflexis. It was emphasised that this syndrom not to be missed out in the cases with pseudohypertrophy due to hypothyroidism. Keywords: child, myopathy, hypothroidism, pseudohypertrophy Kocher- Debre Semelaigne Sendromu: Bir Olgu Sunumu Sultan Aydın1, Aycan Ünalp2, Gülden Diniz3, Ceyhun Dizdarer4, Nurettin Ünal5 1Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Pediatri Bölümü-ızmir 2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Nörolojisi Bölümü-ızmir 3Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Bölümü-ızmir 4Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrin Bölümü-ızmir 5Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Kardiyolojisi Bölümü-ızmir Konjenital veya kazanılmış hipotiroidi ile birlikte olan miyopati ve kas psödohipertrofisi Kocher-Debre-Semelaigne sendromu olarak adlandırılmaktadır. Kocher-Debre-Semelaigne sendromu nadiren görülmektedir. Simetrik proksimal kas güçsüzlüğünün eşlik ettiği polimiyozit, psödohipertrofi, kas rijitesi, kas kasılması, egzersiz intoleransı, miksödem, kısa boy, kretinizm gibi farklı nöromuskuler bulgularla karşımıza çıkmaktadır. Hipotiroidi tanısı geç konan ve tedavisini düzenli kullanmayan, izlemde merdiven çıkmada, yürümede güçlük yakınmaları olan 5 yaşındaki kız olgunun alt ekstremitelerde bilateral gastroknemius ve quadriseps kaslarında hipertrofi olması, CK yüksekliği ve derin tendon reflekslerinin hipoaktif olması şeklinde myopati bulgularının olması nedeniyle Kocher-Debre-Semelaigne sendromu düşünülmüştür. Hipotiroidiye bağlı kas psödohipertrofisinin olduğu olgularda bu sendromun gözden kaçırılmaması gerektiği vurgulanmak istendi. Anahtar Kelimeler: çocuk, myopati, hipotiroidi, psödohipertrofi Sultan Aydın, Aycan Ünalp, Gülden Diniz, Ceyhun Dizdarer, Nurettin Ünal. Kocher-Debre-Semelaigne syndrome: A case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(3): 182-186 Corresponding Author: Sultan Aydın, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (25 accesses)  (2585 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.