INTRODUCTION: The deficiency or absence of an enzyme or cofactor in the metabolic pathway leads to the formation or accumulation of a specific metabolite resulting in inborn errors of metabolism (IEM).The neonate who is, usually, born healthy at birth, will present symptoms such as a reduced activity, nutritional disorders, difficulty in breathing, changes in consciousness, or seizures within hours or days after birth.Since these symptoms are not specific to IEM, a high degree of clinical suspicion is essential in diagnosing and treating the disease and to prevent complications and death.The aim of this study was to evaluate the clinical and biochemical characteristics of neonates diagnosed with IEM. METHODS: Neonates who presented to the Neonatal Intensive Care Unit of X Hospital between 01.02.2015 and 01.02.2018 were included.Demographic and clinical features and laboratory findings of the neonates were retrieved from patients’ records. RESULTS: Thirty-three patients with IEM were enrolled into the study.The median birth weight was 3000(interquartile range: 2865-3300) gr, the median gestational week was 39(interquartile range: 38 to 40). The most common presenting complaints were nutritional disorders and tachypnea with a rate of 45.5% which were followed by transaminase elevation(36.4%), hyperammonemia(36.4%), metabolic acidosis(33.3%) and hypoglycemia(27.3%).The most common diagnoses were galactosemia(21.2%), Zellweger syndrome(9.1%) and non-ketotic hyperglycinemia(9.1%).Overall, 64.7% of the patients were discharged with corrected laboratory values. DISCUSSION AND CONCLUSION: Nonspecific symptoms such as nutritional disorders, tachypnea, and jaundice, or nonspecific laboratory abnormalities such as metabolic acidosis or transaminase elevation should alert the physician for IEMs, particularly in countries where the prevalence of consanguineous marriages is high, such as Turkey.
GİRİŞ ve AMAÇ: Metabolik yolaktaki bir enzim veya kofaktörün eksikliği ya da yokluğu sonucu özel bir metabolitin oluşamaması ya da birikimi Doğumsal Metabolik Hastalıklar (DMH)’ a neden olmaktadır. Doğumda genellikle sağlıklı olan bu bebekler, doğumdan sonra saatler ya da günler içinde aktivitede azalma, beslenememe, solunum güçlüğü, bilinç değişikliği veya nöbet gibi semptomlarla başvururlar. Bu semptomlar DMH’a özgü olmadığından erken tanı ve tedavi ile komplikasyonların ve ölümlerin önlenmesinde klinik şüphe varlığı önemlidir. Bu çalışmada, yenidoğan döneminde tanı alan DMH’a sahip hastaların klinik ve biyokimyasal özelliklerinin değerlendirilmesi amaçlandı.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Bu retrospektif çalışma, 01.02.2015 – 01.02.2018 tarihleri arasında Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi’nde yapıldı. Hastaların demografik ve klinik özellikleri ile laboratuvar bulguları kaydedildi. BULGULAR: Çalışmaya, DMH’ı saptanan 33 hasta alındı. Ortanca doğum ağırlığı 3000 (çeyrekler arası, 2865 - 3300) gr, ortanca gebelik haftası ise 39 (çeyrekler arası 38 - 40) hafta idi. En sık başvuru yakınması %45,5 ile beslenme güçlüğü ve taşipne idi. Başvuru sırasında olguların %36,4’ünde transaminaz yüksekliği, %36,4’ünde hiperamonemi, %33,3’ünde metabolik asidoz, %27,3’ünde ise hipoglisemi saptandı. En sık konulan tanılar galaktozemi (%21,2), Zellweger sendromu (%9,1) ve nonketotik hiperglisinemi (%9,1) idi. Hastaların %64,7’si klinik ve laboratuvar bulguları düzelerek taburcu edildi. TARTIŞMA ve SONUÇ: Ülkemiz gibi akraba evliliklerinin yüksek oranda olduğu bölgelerde, yenidoğan döneminde beslenememe, taşipne ve sarılık gibi nonspesifik semptomlarla başvuran, laboratuvar incelemelerinde metabolik asidoz ya da transaminaz yüksekliği saptanan olgularda DMH açısından dikkatli olunmalıdır.
Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed
(21 accesses)