A Rare Chronic Progressive Leukoencephalopathy of Childhood: Two Newborn Cases with Vanishing White Matter Disease
Özgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Fatma Kaya Kılıç, Derya Okur, Füsun Atlıhan, Aycan ÜnalpDr. Behcet Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey
Vanishing white matter disease, one of the most prevalent inherited childhood leukoencephalopathies, has an extremely wide phenotypic variation. The classical phenotype is characterized by early childhood onset of chronic neurological deterioration, dominated by cerebellar ataxia. However cases with antenatal onset, severe clinical course in the neonatal period and early demise have been also defined in the literature. Almost all diagnosed newborns present with rapid neurological deterioration and unexplained coma soon after birth. Other symptoms include feeding intolerance, hypotonia, seizures, apnea and severe respiratory distress. The exact pathogenesis is not known. Cerebral magnetic resonance imaging and spectroscopy are diagnostic. Differential diagnosis is difficult in the neonatal period and the disease may interfere with hypoxic ischemic encephalopathy, congenital infections and inborn errors of metabolism. Here we present two premature infants with unexplained comatose state and severe neurological symptoms whose cerebral imaging studies were indicative of rarefaction and cystic degeneration of the cerebral white matter, particularly making emphasis on the differential diagnosis and the importance of cerebral imaging studies in the newborn period.
Keywords: Vanishing white matter, newborn, magnetic resonance imaging
Çocukluk Çağının Ender Kronik İlerleyici Lökoensefalopatisi: Kaybolan Beyaz Cevher Hastalıklı İki Yenidoğan Olgusu
Özgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Fatma Kaya Kılıç, Derya Okur, Füsun Atlıhan, Aycan ÜnalpDr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, İzmir, Türkiye
Çocukluk çağının en yaygın kalıtımsal lökoensefalopatilerinden biri olan kaybolan beyaz cevher hastalığı oldukça geniş bir fenotipik varyasyona sahiptir. Klasik fenotipi, serebellar ataksinin baskın olduğu erken çocukluk döneminde başlayan kronik nörolojik bozulma ile karakterizedir. Ancak literatürde antenatal başlangıç gösteren yenidoğan döneminde ağır klinik seyir ve erken ölümle sonuçlanan vakalar da tanımlanmıştır. Tanı alan yenidoğanların hemen tümü doğumdan hemen sonra beliren hızlı nörolojik bozulma ve nedeni açıklanamayan koma ile kliniğe yansırlar. Diğer bulgular arasında beslenme intoleransı, hipotoni, nöbetler, apne ve ağır solunum sıkıntısı yer alır. Kesin patogenez bilinmemektedir. Serebral manyetik rezonans görüntüleme ve spektroskopi tanısaldır. Yenidoğan döneminde ayırıcı tanı güçtür ve hastalık sıklıkla hipoksik iskemik ensefalopati, konjenital enfeksiyonlar ve doğumsal metabolizma hastalıkları ile karışır. Burada açıklanamayan koma tablosu ve ağır nörolojik bulguları olan ve serebral görüntüleme çalışmalarında beyaz cevherde hacim kaybı ve kistik dejenerasyon tespit edilen iki prematüre infant, özellikle yenidoğan döneminde ayırıcı tanıya ve görüntüleme çalışmalarının önemine vurgu yapılarak sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Kaybolan beyaz cevher, yenidoğan, manyetik rezonans görüntüleme
Özgür Olukman, Şebnem Çalkavur, Fatma Kaya Kılıç, Derya Okur, Füsun Atlıhan, Aycan Ünalp. A Rare Chronic Progressive Leukoencephalopathy of Childhood: Two Newborn Cases with Vanishing White Matter Disease. J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(3): 170-176
Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed
(17 accesses)