J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(1): 60-62 | DOI: 10.5222/buchd.2013.060
Van der Knaap disease: Case report Erhan Bayram1, Yasemin Topçu1, Pakize Karaoglu1, Uluç Yiş1, Handan Çakmaçı Güleryüz2, Semra Hız Kurul1 1Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Division Of Pediatric Neurology, Izmir, Turkey 2Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Department Of Radiology, Izmir, Turkey Van der Knaap disease is a very rare disease that usually develops as a result of the mutation in the MLC1 gene. It is characterized by the presence of diffuse brain white matter involvement and subcortical cysts. Infantile onset macrocephaly and slowly progressive neurologic findings are important in the differential diagnosis. In this report, a 5 years old boy who was diagnosed with Van der Knaap disease were described because of its rarity Keywords: Van der Knaap disease, macrocephaly, children Van der Knaap hastalığı: Olgu sunumu Erhan Bayram1, Yasemin Topçu1, Pakize Karaoglu1, Uluç Yiş1, Handan Çakmaçı Güleryüz2, Semra Hız Kurul1 1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye 2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji A.b.d., İzmir, Türkiye Van der Knaap hastalığı, çok nadir görülen ve genellikle MLC1 geni mutasyonu sonucunda gelişen bir hastalıktır. Yaygın beyin beyaz cevher tutulumu ve subkortikal kistlerin varlığı karakteristiktir. İnfantil başlangıçlı makrosefali ve yavaş ilerleyici nörolojik bulgular ayırıcı tanıda önemlidir. Bu makalede, Van der Knaap hastalığı tanısı konulan 5 yaşında erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Van der Knaap hastalığı, makrosefali, çocuk Erhan Bayram, Yasemin Topçu, Pakize Karaoglu, Uluç Yiş, Handan Çakmaçı Güleryüz, Semra Hız Kurul. Van der Knaap disease: Case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(1): 60-62 Corresponding Author: Erhan Bayram, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (18 accesses)  (4982 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.