E-ISSN: 2822-4469

izmir çocuk sağlığı derneği Behcet Uz

» Full Issue
» Home
» About Us
» Editorial Board
» Aims and Scope
» Advisory Board
» Instructions to Authors
» Peer Review, Publication Ethics     and Malpractice Statement
» Journal Archive
» Contact Information
» Writing Guide




The evaluation of muscle biopsy findings in children with neuromuscular disorders [J Dr Behcet Uz Child Hosp]
J Dr Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(2): 62-67 | DOI: 10.5222/buchd.2012.062  

The evaluation of muscle biopsy findings in children with neuromuscular disorders

Gülden Diniz1, Hülya Tosun Yıldırım1, Aycan Ünalp2, Mustafa Barutçuoğlu3, Orkide Güzel2, Muzaffer Polat3, Sabiha Türe4, Figen Özgönül5, Gül Serdaroğlu6
1Izmir Behcet Uz Children’s Hospital, Pathology Department
2Izmir Behcet Uz Children’s Hospital, Pediatric Neurology Department
3Manisa Celal Bayar University Neurosurgery And Pediatric Neurology Department
4Izmir Atatürk Research Hospital, Neurology Department
5Izmir Tepecik Research Hospital, Pediatric Neurology Department
6Izmir Aegean University Pediatric Neurology Department

OBJECTIVE: The studies considering the clinical and histopathological features of childhood muscle disease are scarce in number worldwide. This study aims to examine the histopathologi- cal profile of the children’s muscle biopsies evaluated at the Behcet Uz Children’s Hospital (BUCH) and determine their correlation with clinical diagnosis.

METHODS: We retrospectively reviewed 323 children who underwent muscle biopsy examination between 2004 and 2011 at pathology laboratory of Izmir BUCH. All patients were clinically diagnosed as neuromuscular disorders and biopsy specimens were collected from 5 different centers of neurological disorders.
RESULTS: The mean age of the patients was 6.15 years (3 weeks-18 years). Only 22 cases (6.8%) were older than 14 and 39 (12.07%) were younger than twelve months. Spinal muscular atrophy (n=11; 28.2%) was the most common disease in the infantile group. Dystrophies were diagnosed in 148 (45.7%) patients and 102 of them were dystrophinopathies. Other disorders were 23 primary, 16 inflammatory and 19 metabolic/mitochondrial myopathies and 28 neuropathies. Seventy three (22.9%) patients had similarly affected family members. Consanguinity rate was 25.1%. Serum enzymes alterations, EMG pathologies and fiber type disproportion were deter- mined in 109 (33.7%), 188 (58.2%) and 85 (26.3%) of the patients respectively. There were statistical significant correlations between the types of disease and serum enzyme levels (p= 0.001), and age (p=0.015) of the patients.

CONCLUSION: The present study revealed the panorama of the childhood muscle diseases in wes- tern Turkey. We conclude that if avoidance from unnecessary diagnostic and therapeutic inter- ventions was desired, we must be aware of the limitation and diagnostic value of muscle biopsy evaluations in childhood muscle diseases.

Keywords: Muscle biopsy, childhood, histopathological evaluation


Nöromuskuler hastalığı olan çocuklarda kas biyopsi bulgularının değerlendirilmesi

Gülden Diniz1, Hülya Tosun Yıldırım1, Aycan Ünalp2, Mustafa Barutçuoğlu3, Orkide Güzel2, Muzaffer Polat3, Sabiha Türe4, Figen Özgönül5, Gül Serdaroğlu6
1İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Patoloji Bölümü
2İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Pediatrik Nöroloji Bölümü
3Manisa Celal Bayar Üniversitesi, Nöroşirürji Ve Pediatrik Nöroloji Bölümü
4İzmir Atatürk Eğitim Hastanesi, Nöroloji Bölümü
5İzmir Tepecik Eğitim Hastanesi, Pediatrik Nöroloji Bölümü
6İzmir Ege Ünivesitesi, Pediatrik Nöroloji Bölümü

AMAÇ: Dünyada çocukluk dönemi kas hastalıklarının klinik ve histopatolojik özelliklerini irdeleyen çalışmalar çok az sayıdadır. Bu çalışma Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi (BUÇH) patoloji laboratuarında değerlendirilen çocuk kas biyopsilerinin histopatolojik profilini incelemeyi ve klinik ön tanılarla kas biyopsi sonuçlarının uyumunu değerlendirmeyi amaçlamıştır.

YÖNTEMLER: Dr.BUÇH patoloji laboratuarında 2004 ile 2011 yılları arasında incelenen 323 kas biyopsisi retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak nöromuskuler hastalığa sahipti ve kas biyopsi materyalleri 5 farklı nörolojik hastalıklar bölümünden gönderildi.

BULGULAR: Hastaların ortalama yaşı 6,15 idi (3 hafta- 18 yaş). Yalnızca 22 olgu (%6,8) 14 yaşın üstünde, 39 (%12,07) olgu 12 aydan küçüktü. Spinal muskuler atrofi (n=11, %28.2) infantil grupta en sık gözlenen patolojiydi. Muskuler distrofi tanısı 148 (%45,7) hastaya kondu ve bunların 102’si distrofinopatiydi. Diğer hastalıklar; 23 primer, 16 inflamatuvar, 19 metabolik/mitokondrial myopati ve 28 nöropatiydi. Yetmiş üç hastada (%22,6) aile öyküsü mevcuttu. Akraba evliliği oranı %25,1 bulundu. Serum enzim yüksekliği, EMG patolojisi ve myofiber tip dağılım bozukluğu sırasıyla 109 (%33,7), 188 (%58,2) ve 85(%26,3) hastada saptandı. Hastalık tipiyle CPK düzeyleri (p= 0,001) ve yaş (p=0,015) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki vardı.

SONUÇ: Bu çalışma Türkiye’nin batısındaki çocukluk çağı kas hastalıklarının panoramasını gözler önüne sermiştir. Gereksiz tanısal işlemler ve tedavilerden sakınmak isteniyorsa, çocukluk çağı kas hastalıklarının değerlendirilmesinde kas biyopsisinin sınırlılığının ve tanısal değerinin farkında olmak gerektiğini düşünmekteyiz.

Anahtar Kelimeler: Kas biyopsisi, çocukluk çağı, histopatolojik değerlendirme,


Gülden Diniz, Hülya Tosun Yıldırım, Aycan Ünalp, Mustafa Barutçuoğlu, Orkide Güzel, Muzaffer Polat, Sabiha Türe, Figen Özgönül, Gül Serdaroğlu. The evaluation of muscle biopsy findings in children with neuromuscular disorders. J Dr Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(2): 62-67

Corresponding Author: Gülden Diniz, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (21 accesses)
 (2275 downloaded)






Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.

LookUs & OnlineMakale
 

© 2021 Dr Behçet UZ S.B.Ü. Dr.Behçet Uz Children’s Education and Research Hospital