J Behcet Uz Child Hosp. Ahead of Print: BUCHD-39112 | DOI: 10.4274/jbuch.galenos.2024.39112
A Case with Autism Spectrum Disorder and Concomitant Arginase Deficiency Rabia Eren1, Buket Canlan Özaydın2, Emine Göksoy4, Zehra Manav Yiğit3, Börte Gürbüz Özgür1 1Aydın Adnan Menderes University Faculty of Medicine, Department of Child and Adolescent Psychiatry, Aydın, Turkey 2University of Health Sciences Turkey, Dr. Behçet Uz Pediatric Diseases and Surgery Training and Research Hospital, Department of Child and Adolescent Psychiatry, İzmir, Turkey 3Aydın Adnan Menderes University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Metabolism, Aydın, Turkey 4Aydın Adnan Menderes University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Aydın, Turkey Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by lack of social interaction, limited areas of interest, and repetitive behaviors. Comprehensive screening studies have shown that the prevalence of ASD is increasing. Arginase deficiency is an autosomal recessive metabolic disorder that affects the last step of the urea cycle. In this report, clinical features, neurological findings and genetic analysis results of an 11-year-old boy diagnosed with ASD have been discussed. Additionally, accompanying late diagnosed arginase deficiency has been also highlighted. In addition to the coexistence of ASD and metabolic diseases, the importance of early diagnosis and treatment in such cases has been emphasized. Keywords: Arginase deficiency disorder, autism spectrum disorder, inborn errors of metabolism, neurodevelopmental disorders Otizm Spektrum Bozukluğu ve Arjinaz Eksikliği Birlikteliği Olan Olgu Rabia Eren1, Buket Canlan Özaydın2, Emine Göksoy4, Zehra Manav Yiğit3, Börte Gürbüz Özgür1 1Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Ve Ergen Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Aydın 2Dr. Behcet Uz Çocuk Hastalıkları Ve Cerrahisi Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Ve Ergen Ruh Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Izmir 3Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, Aydın 4Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Ana Bilim Dalı, Çocuk Metabolizma Bilim Dalı, Aydın Otizm spektrum bozukluğu (OSB), sosyal etkileşim eksikliği, sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen bir nörogelişimsel bozukluktur. Kapsamlı tarama çalışmaları, OSB'nin prevalansının arttığını göstermektedir. Arginaz eksikliği, üre döngüsünün son basamağını etkileyen otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu makalede OSB tanısı alan 11 yaşındaki bir erkek çocuğun klinik özellikleri, nörolojik bulguları ve genetik analiz sonuçları tartışılmıştır. Ayrıca, geç tanı konulan arginaz eksikliğine de vurgu yapılmıştır. Otizm ile metabolik hastalıkların birlikte görülmesinin yanı sıra, bu tür olgularda erken tanı ve tedavinin önemi vurgulanmıştır. Anahtar Kelimeler: Arginaz eksikliği hastalığı, otizm spektrum bozukluğu, doğuştan metabolizma hataları, nörogelişimsel bozukluklar Corresponding Author: Börte Gürbüz Özgür, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.