J Behcet Uz Child Hosp. 2020; 10(3): 239-244 | DOI: 10.5222/buchd.2020.38243
Etiological Evaluation of Congenital Hypothyroidism Cases Ayşe Anık1, İlkay Bahar Balaban Berber2, Tolga Ünüvar3, Ahmet Anık3 1Aydın Adnan Menderes University, School of Medicine, Department of Neonatology 2Aydın Adnan Menderes University, School of Medicine, Department of Pediatrics 3Aydın Adnan Menderes University, School of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology INTRODUCTION: The aim of this study was to determine, (i) the cause of congenital hypothyroidism (permanent or transient), (ii) the etiological cause of persistent congenital hypothyroidism and (iii) to investigate the role of clinical and laboratory data in predicting persistent and transient congenital hypothyroidism. METHODS: Patients with congenital hypothyroidism who were started L-thyroxine treatment and discontinued at the age of 3 years were included in the study. The data of the cases were obtained retrospectively from the hospital records. Serum thyroid hormones were measured of the cases 4 weeks after discontinuation of treatment at the age of 3 years. Patients with TSH> 10 mIU/mL were accepted as permanent hypothyroidism and those with normal TSH value for 6 months were accepted as transient hypothyroidism. RESULTS: A total of 63 patients were included in the study. Permanent congenital hypothyroidism was detected in 16 (25%: 9 females, and 7 males) and transient congenital hypothyroidism in 47 (75%: 22 females, and 25 males) cases. There was no difference between the permanent and transient groups in terms of gender, gestational week, birth weight, age at diagnosis, physical examination findings at the time of diagnosis, serum fT4, TSH levels, and initial L-thyroxine doses. While thyroid ultrasonography was normal in all patients in the transient hypothyroidism group, dysgenesis was detected in 9 (56%), and dyshormonogenesis in 1 (6%) patient. The mean thyroxin dose in permanent congenital hypothyroidism group was significantly higher than the transient group at the time of treatment cessation (2.8±0.9 and 1.2±0.5 mcg/kg/day, p<0.001, respectively). L-thyroxin dose of >2.1 mcg/kg/d was 81% sensitive and 90% specific for predicting permanent congenital hypothyroidism (p<0.001). DISCUSSION AND CONCLUSION: It has been shown that the most common etiologic cause of congenital hypothyroidism is transient hypothyroidism. Thyroxine dose at the time of treatment cessation was found to be the most important determinant in the differentiation of permanent and transient congenital hypothyroidism. Keywords: congenital hypothyroidism, transient, permenant Konjenital Hipotiroidi Olgularının Etiyolojik Değerlendirilmesi Ayşe Anık1, İlkay Bahar Balaban Berber2, Tolga Ünüvar3, Ahmet Anık3 1Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı 2Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı 3Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada, konjenital hipotiroidiye neden olan durumun saptanması (kalıcı veya geçici), kalıcı konjenital hipotiroidi olgularında etiyolojik nedenin saptanması ve kalıcı ile geçici hipotiroidiyi öngörmede klinik ve laboratuvar verilerinin rolünün araştırılması amaçlanmıştır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya konjenital hipotiroidi tanısı konarak L-tiroksin tedavisi başlanmış olan ve 3 yaşında tedavisi kesilen olgular alınmıştır. Olguların verileri geriye dönük olarak hastane kayıtlarından elde edilmiştir. Üç yaşında tedavisi kesilen olguların 4 hafta sonra serum tiroid hormonları ölçülmüş ve TSH değeri >10 mIU/mL olan olgular kalıcı hipotiroidi, 6 ay boyunca TSH değeri normal olan olgular ise geçici hipotiroidi olarak kabul edilmiştir. BULGULAR: Çalışmaya alınan 63 olgunun 16’sında (9 kız, 7 erkek) kalıcı konjenital hipotiroidi (%25); 47 olguda (22 kız, 25 erkek) geçici konjenital hipotiroidi (%75) saptandı. Kalıcı ve geçici olan gruplar arasında cinsiyet, gebelik haftası, doğum ağırlığı, tanı yaşı, tanı anındaki fizik muayene bulguları, serum sT4, TSH ve başlangıç L-tiroksin dozları açısından fark saptanmadı. Geçici hipotiroidi grubundaki hastaların tamamında tiroid ultrasonografisi normal iken, kalıcı hipotiroidi grubunda 9 hastada (%56) disgenezi, 1 hastada (%6) dishormonogenezis, 6 hastada (%32) ise tiroid ultrasonografisi normal olarak saptandı. Tedavi kesiminde kalıcı hipotiroidi grubunun almakta olduğu L-tiroksin dozu (mcg/kg/gün) geçici hipotiroidi grubuna göre anlamlı olarak yüksek saptandı (sırası ile 2,8±0,9 ve 1,2±0,5, p<0,001). Kalıcı konjenital hipotiroidiyi öngörmede tedavi kesimindeki L-tiroksin dozunun >2,1 mcg/kg/gün olmasının duyarlılığı %81, özgüllüğü %90 olarak bulundu (p<0,001). TARTIŞMA ve SONUÇ: Konjenital hipotiroidinin en sık etiyolojik nedeninin geçici hipotiroidiye yol açan durumlar olduğu gösterilmiştir. Tedavi kesimi sırasındaki tiroksin dozunun kalıcı/geçici konjenital hipotiroidi ayırımının yapılmasında en önemli belirleyici olduğu saptanmıştır. Anahtar Kelimeler: konjenital hipotiroidi, geçici, kalıcı Ayşe Anık, İlkay Bahar Balaban Berber, Tolga Ünüvar, Ahmet Anık. Etiological Evaluation of Congenital Hypothyroidism Cases. J Behcet Uz Child Hosp. 2020; 10(3): 239-244 Corresponding Author: Ahmet Anık, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (71 accesses)  (2035 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.