» Home
» About the Journal
» Editorial Board
» Advisory Board
» Information for Authors
» Ethical Standards and
Procedures
» Journal Archive
» Contact Information
» Publicatio Policies
» Writing Guide




Etiological Evaluation of Congenital Hypothyroidism Cases [Behcet Uz Cocuk Hast Derg]
Behcet Uz Cocuk Hast Derg. 2020; 10(3): 239-244 | DOI: 10.5222/buchd.2020.38243  

Etiological Evaluation of Congenital Hypothyroidism Cases

Ayşe Anık1, İlkay Bahar Balaban Berber2, Tolga Ünüvar3, Ahmet Anık3
1Aydın Adnan Menderes University, School of Medicine, Department of Neonatology
2Aydın Adnan Menderes University, School of Medicine, Department of Pediatrics
3Aydın Adnan Menderes University, School of Medicine, Department of Pediatric Endocrinology

INTRODUCTION: The aim of this study was to determine, (i) the cause of congenital hypothyroidism (permanent or transient), (ii) the etiological cause of persistent congenital hypothyroidism and (iii) to investigate the role of clinical and laboratory data in predicting persistent and transient congenital hypothyroidism.
METHODS: Patients with congenital hypothyroidism who were started L-thyroxine treatment and discontinued at the age of 3 years were included in the study. The data of the cases were obtained retrospectively from the hospital records. Serum thyroid hormones were measured of the cases 4 weeks after discontinuation of treatment at the age of 3 years. Patients with TSH> 10 mIU/mL were accepted as permanent hypothyroidism and those with normal TSH value for 6 months were accepted as transient hypothyroidism.
RESULTS: A total of 63 patients were included in the study. Permanent congenital hypothyroidism was detected in 16 (25%: 9 females, and 7 males) and transient congenital hypothyroidism in 47 (75%: 22 females, and 25 males) cases. There was no difference between the permanent and transient groups in terms of gender, gestational week, birth weight, age at diagnosis, physical examination findings at the time of diagnosis, serum fT4, TSH levels, and initial L-thyroxine doses. While thyroid ultrasonography was normal in all patients in the transient hypothyroidism group, dysgenesis was detected in 9 (56%), and dyshormonogenesis in 1 (6%) patient. The mean thyroxin dose in permanent congenital hypothyroidism group was significantly higher than the transient group at the time of treatment cessation (2.8±0.9 and 1.2±0.5 mcg/kg/day, p<0.001, respectively). L-thyroxin dose of >2.1 mcg/kg/d was 81% sensitive and 90% specific for predicting permanent congenital hypothyroidism (p<0.001).
DISCUSSION AND CONCLUSION: It has been shown that the most common etiologic cause of congenital hypothyroidism is transient hypothyroidism. Thyroxine dose at the time of treatment cessation was found to be the most important determinant in the differentiation of permanent and transient congenital hypothyroidism.

Keywords: congenital hypothyroidism, transient, permenant


Konjenital Hipotiroidi Olgularının Etiyolojik Değerlendirilmesi

Ayşe Anık1, İlkay Bahar Balaban Berber2, Tolga Ünüvar3, Ahmet Anık3
1Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Neonatoloji Bilim Dalı
2Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
3Aydın Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada, konjenital hipotiroidiye neden olan durumun saptanması (kalıcı veya geçici), kalıcı konjenital hipotiroidi olgularında etiyolojik nedenin saptanması ve kalıcı ile geçici hipotiroidiyi öngörmede klinik ve laboratuvar verilerinin rolünün araştırılması amaçlanmıştır.
YÖNTEM ve GEREÇLER: Çalışmaya konjenital hipotiroidi tanısı konarak L-tiroksin tedavisi başlanmış olan ve 3 yaşında tedavisi kesilen olgular alınmıştır. Olguların verileri geriye dönük olarak hastane kayıtlarından elde edilmiştir. Üç yaşında tedavisi kesilen olguların 4 hafta sonra serum tiroid hormonları ölçülmüş ve TSH değeri >10 mIU/mL olan olgular kalıcı hipotiroidi, 6 ay boyunca TSH değeri normal olan olgular ise geçici hipotiroidi olarak kabul edilmiştir.
BULGULAR: Çalışmaya alınan 63 olgunun 16’sında (9 kız, 7 erkek) kalıcı konjenital hipotiroidi (%25); 47 olguda (22 kız, 25 erkek) geçici konjenital hipotiroidi (%75) saptandı. Kalıcı ve geçici olan gruplar arasında cinsiyet, gebelik haftası, doğum ağırlığı, tanı yaşı, tanı anındaki fizik muayene bulguları, serum sT4, TSH ve başlangıç L-tiroksin dozları açısından fark saptanmadı. Geçici hipotiroidi grubundaki hastaların tamamında tiroid ultrasonografisi normal iken, kalıcı hipotiroidi grubunda 9 hastada (%56) disgenezi, 1 hastada (%6) dishormonogenezis, 6 hastada (%32) ise tiroid ultrasonografisi normal olarak saptandı. Tedavi kesiminde kalıcı hipotiroidi grubunun almakta olduğu L-tiroksin dozu (mcg/kg/gün) geçici hipotiroidi grubuna göre anlamlı olarak yüksek saptandı (sırası ile 2,8±0,9 ve 1,2±0,5, p<0,001). Kalıcı konjenital hipotiroidiyi öngörmede tedavi kesimindeki L-tiroksin dozunun >2,1 mcg/kg/gün olmasının duyarlılığı %81, özgüllüğü %90 olarak bulundu (p<0,001).
TARTIŞMA ve SONUÇ: Konjenital hipotiroidinin en sık etiyolojik nedeninin geçici hipotiroidiye yol açan durumlar olduğu gösterilmiştir. Tedavi kesimi sırasındaki tiroksin dozunun kalıcı/geçici konjenital hipotiroidi ayırımının yapılmasında en önemli belirleyici olduğu saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler: konjenital hipotiroidi, geçici, kalıcı


Ayşe Anık, İlkay Bahar Balaban Berber, Tolga Ünüvar, Ahmet Anık. Etiological Evaluation of Congenital Hypothyroidism Cases. Behcet Uz Cocuk Hast Derg. 2020; 10(3): 239-244

Corresponding Author: Ahmet Anık, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (65 accesses)
 (4 downloaded)






"Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital"
is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO, Google Scholar, Microsoft Academic Search, TÜBİTAK/ULAKBİM, Türk Medline and the Turkish Citation Index.
LookUs & OnlineMakale ISSN 2146-2372

© 2019 Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'ne aittir.