J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(3): 177-181 | DOI: 10.5222/buchd.2012.177
Familial hypokalemic periodic paralysis: A case report Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Dr. Seda Şirin Köse, Uz. Dr. Figen Özgönül, Doç. Dr. Önder Yavaşcan, Doç. Dr. Nejat Aksu İzmir Tepecik Teaching and Research Hospital, Department of Pediatrics, İzmir, Turkey Familial hypokalemic periodic paralysis is a rare neuromuscular-genetic disease characterized by attacks of painless muscle weakness. It is caused by the defect of muscle cell ion channels. It has been reported that the decrease of serum potassium level to below 3.5 mEq/L due to uptake of potassium by muscle cells leads the episodes of muscle weakness. Potassium levels are normal on episode-free period. Due to autosomal dominant inheritance, the presence of relatives who have similar symptoms is crucial for the diagnosis. In this report, in order to get attention to this rare disease, we present a 4 year-old girl who admitted to our emergency department with loss of power in all four limbs and whose family history showed familial hypokalemic periodic paralysis for two generations. Keywords: Hypokalemia, familial paralysis, periodic paralysis, child. Ailesel hipokalemik periyodik paralizi: Olgu sunumu Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Dr. Seda Şirin Köse, Uz. Dr. Figen Özgönül, Doç. Dr. Önder Yavaşcan, Doç. Dr. Nejat Aksu İzmir Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Klinikleri, İzmir Ailesel hipokalemik periyodik paralizi, ağrısız kas güçsüzlüğü ataklarıyla karakterize nadir görülen nöromuskuler genetik bir hastalıktır. Kas hücresinde bulunan iyon kanallarındaki bozukluk nedeniyle oluşur. Potasyumun kas hücrelerine geçmesi sonucunda serum potasyum düzeyinin 3,5 mEq/L’nin altına düşmesi kas güçsüzlüğü ataklarının nedeni olarak bildirilmektedir. Atak dışı dönemde serum potasyum düzeyinin normal olması tipiktir. Genetik geçiş otozomal dominant olduğu için ailede benzer yakınmalara sahip bireylerin varlığı tanıda büyük önem taşımaktadır. Bu yazıda acil servisimize tüm ekstremitelerde kuvvet kaybı ile başvuran ve ailesinde iki kuşaktır ailesel hipokalemik periyodik paralizi görülen 4 yaşında bir kız hasta nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek amacıyla sunulmaktadır. Anahtar Kelimeler: Hipokalemi, ailesel paralizi, periyodik paralizi, çocuk. Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Dr. Seda Şirin Köse, Uz. Dr. Figen Özgönül, Doç. Dr. Önder Yavaşcan, Doç. Dr. Nejat Aksu. Familial hypokalemic periodic paralysis: A case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(3): 177-181 Corresponding Author: Uz. Dr. Zehra Serap Arıcı, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (26 accesses)  (5094 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.