Evaluation of the Efficacy of Nusinersen Treatment in Patients with Late-onset SMA Using the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded [J Behcet Uz Child Hosp]
Evaluation of the Efficacy of Nusinersen Treatment in Patients with Late-onset SMA Using the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded
Yiğithan Güzin1, Ayşe Özbay Yıldız2, Bakiye Tunçay2, Pınar Gençpınar3, Figen Baydan1, Nihal Olgaç Dündar31University of Health Sciences Turkey, İzmir Tepecik Education and Research Hospital, Clinic of Pediatric Neurology, İzmir, Turkey 2University of Health Sciences Turkey, İzmir Tepecik Education and Research Hospital, Clinic of Neuromuscular Diseases, İzmir, Turkey 3İzmir Katip Çelebi University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Neurology, İzmir, Turkey
Objective: Spinal muscular atrophy (SMA) is a hereditary disorder with progressive muscle weakness and atrophy. Nusinersen is an antisense oligonucleotide directed against SMN2 and has been shown in studies to improve the motor skills of patients. The aim of this study was to evaluate the efficacy of nusinersen treatment in patients with SMA type 2 and type 3 using the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE) score. Method: The diagnosis and differentiation of SMA type 2 and type 3 were based on clinical findings and genetic tests. The HFMSE scores of all patients were evaluated in detail before nusinersen doses. Results: Evaluation was made of a total of 15 patients, 12 SMA type 2 and 3 SMA type 3, with a median age of 13 years. None of the patients had regression of acquired abilities after nusinersen treatment. The median HFMSE score of SMA type 2 patients before treatment was 9. After nine doses of nusinersen, the HFMSE score showed a significant increase from 9 to 30 points. Although none of the patients could walk, their motor skills improved significantly. The median HFMSE score of SMA type 3 patients before treatment was 60. After 3 doses of nusinersen treatment, HFMSE scores were found to be 63. Conclusion: Nusinersen is an effective and safe treatment for patients with late-onset SMA. It can be suggested that different motor scales should be applied and developed for SMA type 2 (sitter) and type 3 (walker) patients due to differences in the clinical characteristics of SMA types.
Keywords: Later onset SMA, nusinersen, Hammersmith Functional Motor Scale Expanded
Geç-başlangıçlı SMA Hastalarında Nusinersen Tedavisinin Etkinliğinin Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Ölçeği Kullanılarak Değerlendirilmesi
Yiğithan Güzin1, Ayşe Özbay Yıldız2, Bakiye Tunçay2, Pınar Gençpınar3, Figen Baydan1, Nihal Olgaç Dündar31Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Nöroloji Departmanı, İzmir, Türkiye 2Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Çocuk Nöroloji Departmanı, İzmir, Türkiye 3Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Kas Merkezi, İzmir, Türkiye
Amaç: Spinal müsküler atrofi (SMA), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofiyle giden kalıtsal bir hastalıktır. Nusinersen, SMN2'ye yönelik bir antisens oligonükleotittir ve hastaların motor becerileri düzelttiği çalışmalarla kanıtlanmıştır. Bu çalışmada SMA tip 2 ve tip 3 tanısı alan hastalarda nusinersen tedavisinin etkinliğini HMFSE skoru ile değerlendirmeyi amaçladık. Yöntem: SMA tanısı; klinik ve genetik bulgulara göre konuldu. SMA tip 2 ve tip 3 ayrımı klinik bulguların başlangıcı ve gelişim basamaklarına göre yapıldı. Tüm hastaların nusinersen dozları öncesi ve sonrası HMFCSE skorları değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamıza 12 SMA tip 2 ve 3 SMA tip 3 olmak üzere toplam 15 hasta dahil edildi. Hastaların ortanca yaşları 13 yaştı. Nusinersen tedavisinden sonra hiçbir hastada kazanılmış yeteneklerde gerileme olmadı. SMA tip 2 hastalarının tedavi öncesi median HFMSE skoru 9 idi. Dokuz doz nusinersen tedavisi sonrası HFMSE skorlarını anlamlı bir şekilde 9’dan 30 puana çıkardı. Hastaların hiçbiri yürüyemese de motor becerilerinde anlamlı iyileşme görüldü. SMA tip 3 hastalarının tedavi öncesi medyan HFMSE skoru 60 oldu. Üç doz nusinersen tedavisi sonrasında HFMSE skorları 63 olarak belirlendi. Sonuç: Nusinersen geç başlangıçlı SMA hastaları için etkili ve güvenli bir tedavi yöntemidir. SMA tiplerinin klinik özelliklerindeki farklılıklar nedeniyle SMA tip 2 (oturan) ve tip 3 (yürüyen) hastalarına farklı motor ölçeklerin uygulanması ve geliştirilmesi önerilebilir.
Anahtar Kelimeler: Geç başlangıçlı SMA, nusinersen, Genişletilmiş Hammersmith Fonksiyonel Motor Skalası
Yiğithan Güzin, Ayşe Özbay Yıldız, Bakiye Tunçay, Pınar Gençpınar, Figen Baydan, Nihal Olgaç Dündar. Evaluation of the Efficacy of Nusinersen Treatment in Patients with Late-onset SMA Using the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded. J Behcet Uz Child Hosp. 2024; 14(2): 97-102
Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed
(18 accesses)