J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(1): 70-75 | DOI: 10.4274/buchd.galenos.2022.18942
A Newborn with Arhinia: Suspected BAM Syndrome Coşkun Armağan1, Tuğba Üçüncü Egeli1, Can Akyıldız1, Kadri Murat Erdoğan2, Funda Erdoğan1, Nuray Duman1, Hasan Özkan1 1Dokuz Eylül University Faculty of Medicine, Department of Neonatology, İzmir, Turkey 2University of Health Sciences Turkey, İzmir Tepecik Training and Research Hospital, Clinic of Medical Genetics, İzmir, Turkey Bosma arhinia microphthalmia (BAM) syndrome is a rare condition, characterized with eye defects, complete absence of nose, and hypogonadotropic hypogonadism. The symptoms and severity of disorder can alter from one patient to another. The etiology of the majority of the reported cases has remained unknown. The case report of a female baby, who was born through vaginal delivery with characteristic features of midface hypoplasia, nasal aplasia, hypertelorism and other anomalies related to BAM syndrome and challenges during follow-up period are shared in this article. Keywords: Craniofacial dysmorphology, arrhinia, eye defects, hypogonadotropic hypogonadism, BOSMA, BAM Burunsuz Bir Yenidoğan: BAM Sendromu Coşkun Armağan1, Tuğba Üçüncü Egeli1, Can Akyıldız1, Kadri Murat Erdoğan2, Funda Erdoğan1, Nuray Duman1, Hasan Özkan1 1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Izmir, Turkey 2Tepecik Eğitim Ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Izmir, Turkey Bosma arhinia mikroftalmi (BAM) sendromu, burnun tamamen yokluğu, göz anomalileri ve hipogonadotropik hipogonadizmin ile karakterize nadir bir durumdur. Semptomlar ve şiddeti olgular arasında değişiklik göstermektedir. Bildirilen olguların çoğunluğunun etiyolojisi bilinmemektedir. Bu yazıda, 35. gebelik haftasında vajinal yolla doğan, orta yüz hipoplazisi, nazal aplazi, hipertelorizm ve BAM sendromuna bağlı diğer anomalileri olan bir kız bebek ve takip sürecindeki tecrübeler paylaşılmıştır. Anahtar Kelimeler: Kraniyofasiyal dismorfoloji, arini, göz anomalisi, hipogonadotropik hipogonadizm, BOSMA, BAM Coşkun Armağan, Tuğba Üçüncü Egeli, Can Akyıldız, Kadri Murat Erdoğan, Funda Erdoğan, Nuray Duman, Hasan Özkan. A Newborn with Arhinia: Suspected BAM Syndrome. J Behcet Uz Child Hosp. 2023; 13(1): 70-75 Corresponding Author: Coşkun Armağan, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (24 accesses)  (785 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.