Duchenne musculer dystrophy (DMD) is a X linked disorder caused by a deficient or abnormal synthesis of dystrophine protein. Children with DMD are rarely symptomatic at birth or in early infancy, and the diagnosis is extremely difficult and even depends on happenstances. In this article a 5.5-month-old infant in whom increases in liver function tests were detected in routine tests performed for general anesthesia and later diagnosed to have DMD is presented. DMD, as a rare disease should be considered in etiological investigations in infants with elevations in liver function tests of any origin and with normal physical examination findings, and the utility of simple biochemical markers such as creatinin kinase in establishing diagnosis before performing further detailed investigations should be remembered.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), distrofin proteininin eksik veya kusurlu sentezinin neden olduğu X’e bağlı resesif bir bozukluktur. Etkilenmiş çocuklar doğumda ve erken süt çocukluğu döneminde nadiren semptomatiktirler ve tanı konması zordur hatta tesadüflere kalmıştır. Bu yazıda sünnet operasyonu öncesi rutin olarak yapılan genel anestezi hazırlıkları sırasında karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik saptanan ve etiyolojiye yönelik incelemede Duchenne musküler distrofisi tanısı konulmuş 5.5 aylık bir erkek olgu sunulmuş ve normal fizik muayene bulguları ile beraber herhangi bir nedenle karaciğer enzim yüksekliği saptanan küçük süt çocuklarında nadir görülen bu hastalığın da dikkate alınması ve daha ileri ve ayrıntılı tetkiklere girmeden önce serum CK düzeyinin ölçümü gibi basit biyokimyasal belirteçlerin hızlı ve kolay tanı koymada faydalı olacağının göz önünde bulundurulması gerektiği vurgulanmıştır.
Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.