J Dr Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(2): 95-100 | DOI: 10.5222/buchd.2017.095
Possible diagnostic markers for Mucopolysaccharidoses; Cathepsin-D, Galectin-3 and Chitotriosidase Pelin Ergun1, Mehtap Kağnıcı2, Sema Kalkan Uçar3, Mahmut Çoker3, Yasemin Delen Akçay1, Eser Yıldırım Sözmen1 1Department of Medical Biochemistry, Ege University Medical Faculty, Izmir, Turkey 2Dr. Behcet Uz Children Hospital, Izmir 3Department of Inherited Metabolic Disease, Ege University Medical Faculty, Izmir, Turkey INTRODUCTION: Mucopolysaccharidoses is a group of inherited lysosomal storage diseases that are manifested by various clinical signs and symptoms (skeletal dysplasia, course face, progressive psychomotor retardation, cardiac and lung involvement) due to the deposition of glycosaminoglycans in tissues. Recently it has been shown that the inflammatory response to glycosaminoglycan deposition in leucocytes in animal models of mucopolysaccaridoses has increased. Here, we aimed to investigate some inflammatory markers (Galectin-3, Cathepsin-D and chitotriosidase) as diagnostic markers in different types of mucopolysaccharidosis and in patients with Gaucher disease and Niemann Pick A/B disease. METHODS: Plasma samples were collected from 25 patients with mucopolysaccharidosis, 16 of Gaucher Disease, 5 of Niemann Pick A/B and 15 healthy controls. All subjects were under the age of 18 years. Chitotriosidase enzyme activities were determined fluorometrically, Cathepsin-D and Galectin-3 levels were determined by using the ELISA kit. RESULTS: Chitotriosidase enzyme activities were statistically significant higher in patients with MPS IV than the control group. Cathepsin-D levels were higher in patients with MPS I, MPS III and MPS IV, Galectin-3 levels were higher in patients with MPS I, MPS IV and MPS VI when compared to healthy controls. All three parameters were higher in patients with Gaucher disease and Niemann Pick A/B disease. DISCUSSION AND CONCLUSION: Elevated levels of Galectin-3 in MPS I, MPS IV and MPS VI and elevated levels of Cathepsin-D in MPS I, MPS III and MPS VI support the influence of inflammatory process in pathophysiology of mucopolysaccharidosis and might promise as new biomarkers in diagnosis with high sensitivity and specificity. Keywords: Cathepsin-D, Galectin-3, chitotriosidase, MPS, ELISA, Mucopolysaccharidoses Mukopolisakaridozlar için muhtemel tanısal belirteçler; Katepsin-D, Galektin-3 ve Kitotriosidaz Pelin Ergun1, Mehtap Kağnıcı2, Sema Kalkan Uçar3, Mahmut Çoker3, Yasemin Delen Akçay1, Eser Yıldırım Sözmen1 1Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı, İzmir 2Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, İzmir 3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir GİRİŞ ve AMAÇ: Mukopolisakkaridozlar dokulardaki glikozaminoglikanların birikimi nedeniyle çeşitli klinik belirti ve semptomlar (iskelet displazisi, seyir yüzü, ilerleyici psikomotor gerilik, kalp ve akciğer tutulumu) ile kendini gösteren kalıtsal lizozomal depolama hastalıkları grubudur. Son zamanlarda, mukopolisakaridoz hayvan modellerinde lökositlerdeki glikosaminoglikan birikimine verilen enflamatuvar yanıtın arttığı gösterilmiştir. Bu çalışmada, çeşitli mukopolisakaridoz tipleri ile Gaucher ve Niemann Pick A/B hastalıklarında bazı inflamatuvar proteinleri (galektin-3, katepsin-D ve kitotriozidaz) tanısal belirteç olarak araştırmayı ve bu proteinlerin düzeylerini karşılaştırmayı amaçladık. YÖNTEM ve GEREÇLER: Mukopolisakaridozlu 25 mukopolisakkaridoz, 16 Gaucher, 5 Niemann Pick A/B hastası ve 15 sağlıklı kontrolten plazma örnekleri alındı. Tüm denekler 18 yaşın altındaydı. Tüm hastalarda kitotriyozidaz enzim aktiviteleri florometrik olarak belirlendi. Kandaki katepsin-D ve galektin-3 seviyeleri, ELISA kiti kullanılarak belirlendi. BULGULAR: MPS IV hastalarında kitotriyozidaz enzim aktiviteleri, kontrol grubuna göre istatistiksel olarak daha yüksekti. MPS I, MPS III ve MPS IV hastalarında katepsin-D düzeyleri ve MPS I, MPS IV ve MPS VI hastalarında galektin-3 düzeyleri sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında daha yüksekti. Gaucher hastalığı ve Niemann Pick A/B hastalarında üç parametrenin hepsi kontrollere göre anlamlı olarak artış göstermişti. TARTIŞMA ve SONUÇ: MPS I, MPS IV ve MPS VI hastalarında yüksek seviyelerde galektin-3 seviyeleri ve MPS I, MPS III ve MPS VI hastalarında artmış kathepsin-D seviyeleri, mukopolisakaridoz patofizyolojisinde inflamatuvar sürecin etkisini desteklemekte ve yüksek duyarlılık ve özgünlük ile tanıda yeni biyolojik belirteç olarak kullanılmayı vaat edebilir. Anahtar Kelimeler: katepsin-D, galektin-3, kitotriyozidaz, MPS, ELISA, Mukopolisakkaridoz Pelin Ergun, Mehtap Kağnıcı, Sema Kalkan Uçar, Mahmut Çoker, Yasemin Delen Akçay, Eser Yıldırım Sözmen. Possible diagnostic markers for Mucopolysaccharidoses; Cathepsin-D, Galectin-3 and Chitotriosidase. J Dr Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(2): 95-100 Corresponding Author: Pelin Ergun, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (32 accesses)  (865 downloaded)

Journal of Dr. Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.