Seven Cases of Severe Neutropenia: A Single-center ExperienceBegümhan Demir Gündoğan1, Selma Ünal1, Hakan Kurt21Mersin University Faculty of Medicine, Department of Pediatric Hematology, Mersin, Turkey
2Mersin University Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Mersin, Turkey
Objective: Severe congenital neutropenia is a rarely encountered heterogeneous group of disorders characterized by myeloid maturation arrest in the bone marrow. The present study aimed to discuss clinical and laboratory findings, genetic mutations, therapeutic approaches and outcomes in these rarely seen seven cases followed up with the diagnosis of Kostmann syndrome in a single center so as to make a contribution to the literature.
Method: In this retrospective study, data of the seven cases followed up with the diagnosis of Kostmann syndrome were retrieved from the patient files. The diagnosis was established based on an absolute neutrophil count of <500/mm³ persisting for more than 3 months and presence of HAX-1 gene mutations detected by positive molecular genetic analysis.
Results: All patients were born to consanguineous parents. Six of the seven cases had sibling history. All cases had homozygous HAX-1 mutation. Case 1 had motor-mental retardation and case 5 had urogenital system anomaly. Mortality or malignancy was not encountered in any of the cases despite the absence of prophylactic granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) therapy.
Conclusion: The diagnosis and differential diagnosis of congenital neutropenia must be considered in the patients presenting with neutropenia and recurrent infections. Monitoring of the cases with severe neutropenia like Kostmann syndrome carries extreme importance. Families should be educated in terms of early signs of infection and importance of regular patient monitoring for prophylactic G-CSF-free management of the disease. Keywords: Congenital neutropenia, HAX-1, G-CSF therapy, mortality
Ağır Nötropenili Yedi Olgu: Tek Merkez DeneyimiBegümhan Demir Gündoğan1, Selma Ünal1, Hakan Kurt21Mersin Üniveristesi Tıp Fakültesi,Çocuk Hematoloji Bölümü,Mersin, Türkiye
2Mersin Üniveristesi Tıp Fakültesi,Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Bölümü,Mersin, Türkiye
Amaç: Ağır konjenital nötropeni, kemik iliğinde miyeloid olgunlaşmanın durması ile karakterize, nadir görülen, heterojen bir grup hastalıktır. Bu çalışmada tek merkezden takip edilen Kostmann sendromu için yedi olguda klinik ve laboratuvar bulguları, genetik mutasyonlar, tedavi yaklaşımları ve sonuçlarının tartışılması, nadir görülen bir hastalık olması ve nadir görülen bir hastalık olan yedi olgunun takip edilmesinin olağandışı olması nedeniyle literatüre katkı sağlanması amaçlandı ediliyor.
Yöntem: Bu retrospektif çalışmada Kostmann sendromu nedeniyle takip edilen yedi olgunun verileri hasta dosyalarından elde edildi. Tanı, 3 aydan uzun süredir mutlak nötrofil sayısının <500/mm³ olması ve HAX-1 geninin moleküler genetik analizinin pozitif olmasıyla konuldu.
Bulgular: Olguların tümü akraba evliliği olan ebeveynlerden doğmuştu. Yedi olgunun altısında kardeş öyküsü vardı. Olguların tamamında homozigot HAX-1 mutasyonu vardı. Olgu 1’de motor zeka geriliği, olgu 5’te ise ürogenital sistem anomalisi vardı. Profilaktik granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) tedavisi uygulanmamasına rağmen hiçbir olguda mortalite veya maligniteye rastlanmadı.
Sonuç: Nötropeni ve tekrarlayan enfeksiyonlarla başvuran hastalarda konjenital nötropeni tanısı ve ayırıcı tanısı mutlaka göz önünde bulundurulmalıdır. Kostmann sendromu gibi ciddi nötropeni olgularının izlenmesi önemlidir. Aileler, enfeksiyonun erken belirtileri ve hastalığın profilaktik GCSF’siz tedavisi için düzenli hasta takibinin önemi açısından eğitilmelidir. Anahtar Kelimeler: Konjenital nötropeni, HAX-1, G-CSF tedavisi, mortalite
Begümhan Demir Gündoğan, Selma Ünal, Hakan Kurt. Seven Cases of Severe Neutropenia: A Single-center Experience. J Behcet Uz Child Hosp. 2024; 14(1): 28-33
Corresponding Author: Begümhan Demir Gündoğan, Türkiye |
|
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
Share with email
Share
Send email to author
PubMed