J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(1): 40-43 | DOI: 10.5222/buchd.2012.040
Camptomelic Dysplasia: a Case Report Sema Tanrıverdi1, Seyran Bulut2, Rengin Ayçiçek1, Özge Altun Köroğlu1, Mehmet Yalaz1, Ferda Özkınay3, Nilgün Kültürsay1 1Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Izmir 2Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Izmir 3Ege University, Faculty of Medicine, Department of Pediatrics, Division of Genetic and Teratology, Izmir Skeletal dysplasias are hereditary diseases which are characterized with abnormally developed bones and connective tissues. Camptomelic dysplasia is a very rare skeletal dysplasia characterised by lethal outcome mainly during the neonatal period. This skletal dysplasia is characterized by bowed extremites most often of tibiae, scapula and clavicula hypoplasia, and vertebral abnormalities. Diagnosis of camptomelic dysplasia is usually based on clinical and radiographic findings. In many cases of camptomelic dysplasia, death occurs in the neonatal period due to breathing problems related to small chest size. We reported a newborn with camptomelic dysplasia diagnosed because of skeletal abnormalities. Keywords: skeletal dysplasia, bowed tibia and femur, small chest, camptomelic dysplasia Kamptomelik Displazi: Olgu sunumu Sema Tanrıverdi1, Seyran Bulut2, Rengin Ayçiçek1, Özge Altun Köroğlu1, Mehmet Yalaz1, Ferda Özkınay3, Nilgün Kültürsay1 1Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, İzmir 2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, İzmir 3Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı, Genetik ve Teratoloji Bilim Dalı, İzmir İskelet displazileri, kemik ve kıkırdakların anormal büyümeleri ile karakterize genetik geçişli bir hastalık grubudur. Kamptomelik displazi, ender rastlanan ve çoğunlukla yenidoğan döneminde ölümcül seyreden iskelet displazilerden biridir. Tibia kemiği başta olmak üzere ekstremite kemiklerinde eğrileşme, skapula ve klavikula hipoplazisi, vertebra deformiteleriyle karakterize bir sendromdur. Kamptomelik displazi tanısı klinik ve radyolojik bulgulara göre konmaktadır. Kamptomelik displazi olgularının çoğu dar göğüs kafesi ve buna bağlı solunum sorunları nedeniyle sıklıkla yenidoğan döneminde kaybedilmektedir. Yenidoğan döneminde kemik anomalileri ile kamptomelik displazi tanısı alan bir olgu burada sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: iskelet displazisi, kavisli tibia ve femur, dar göğüs kafesi, kamptomelik displazi Sema Tanrıverdi, Seyran Bulut, Rengin Ayçiçek, Özge Altun Köroğlu, Mehmet Yalaz, Ferda Özkınay, Nilgün Kültürsay. Camptomelic Dysplasia: a Case Report. J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(1): 40-43 Corresponding Author: Sema Tanrıverdi, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (28 accesses)  (3036 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.