J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(2): 107-110 | DOI: 10.5222/buchd.2012.107
Canavan disease in the differential diagnosis of macrocephaly: Case report Erhan Bayram1, Yasemin Topcu1, Pakize Karakaya1, Uluç Yiş1, Handan Çakmakçı2, Semra Hız Kurul1 1Dokuz Eylul University Medicine Faculty, Division Of Pediatric Neurology, Izmir 2Dokuz Eylul University Medicine Faculty, Department Of Radiology, Izmir Canavan disease, is an autosomal recessive disorder caused by decreased function of the enzyme aspartoacylase due to genetic mutations. The highest prevalence is among Ashkenazi jewish. The clinical symptoms include macrocephaly, hypotonia, develop- mental delay, seizures, optic atrophy and dystonia. A patient with psychomotor deve- lopmental delay, hypotonia and macrocephaly, who was diagnosed as Canavan disea- se after the investigations is presented to highlight the neurodegenerative diseases in the differential diagnosis of early childhood macrocephaly. Keywords: Canavan disease, macrocephaly, developmental delay Makrosefali ayırıcı tanısında Canavan hastalığı: Olgu sunumu Erhan Bayram1, Yasemin Topcu1, Pakize Karakaya1, Uluç Yiş1, Handan Çakmakçı2, Semra Hız Kurul1 1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir 2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Ana Bilim Dalı, İzmir Canavan hastalığı, genetik mutasyonlar sonucunda aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. En sık olarak Askenazi yahudilerinde görülmektedir. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir. Psikomotor gelişme geriliği, hipotoni ve makrosefalisi olan, yapılan tetkikleri sonucunda Canavan hastalığı tanısı alan beş aylık erkek olgu, erken çocukluk çağında makrosefali ayırıcı tanısında nörodejeneratif hastalıkların da düşünülmesi gerektiğini vurgulamak için sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Canavan hastalığı, makrosefali, gelişme geriliği Erhan Bayram, Yasemin Topcu, Pakize Karakaya, Uluç Yiş, Handan Çakmakçı, Semra Hız Kurul. Canavan disease in the differential diagnosis of macrocephaly: Case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2012; 2(2): 107-110 Corresponding Author: Erhan Bayram, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (29 accesses)  (4556 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.