E-ISSN: 2822-4469

izmir çocuk sağlığı derneği Behcet Uz

» Full Issue
» Home
» About Us
» Editorial Board
» Aims and Scope
» Advisory Board
» Instructions to Authors
» Peer Review, Publication Ethics     and Malpractice Statement
» Journal Archive
» Contact Information
» Writing Guide




Van der Knaap disease: Case report [J Behcet Uz Child Hosp]
J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(1): 60-62 | DOI: 10.5222/buchd.2013.060  

Van der Knaap disease: Case report

Erhan Bayram1, Yasemin Topçu1, Pakize Karaoglu1, Uluç Yiş1, Handan Çakmaçı Güleryüz2, Semra Hız Kurul1
1Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Division Of Pediatric Neurology, Izmir, Turkey
2Dokuz Eylul University Faculty Of Medicine, Department Of Radiology, Izmir, Turkey

Van der Knaap disease is a very rare disease that usually develops as a result of the mutation in the MLC1 gene. It is characterized by the presence of diffuse brain white matter involvement and subcortical cysts. Infantile onset macrocephaly and slowly progressive neurologic findings are important in the differential diagnosis. In this report, a 5 years old boy who was diagnosed with Van der Knaap disease were described because of its rarity

Keywords: Van der Knaap disease, macrocephaly, children


Van der Knaap hastalığı: Olgu sunumu

Erhan Bayram1, Yasemin Topçu1, Pakize Karaoglu1, Uluç Yiş1, Handan Çakmaçı Güleryüz2, Semra Hız Kurul1
1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, İzmir, Türkiye
2Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji A.b.d., İzmir, Türkiye

Van der Knaap hastalığı, çok nadir görülen ve genellikle MLC1 geni mutasyonu sonucunda gelişen bir hastalıktır. Yaygın beyin beyaz cevher tutulumu ve subkortikal kistlerin varlığı karakteristiktir. İnfantil başlangıçlı makrosefali ve yavaş ilerleyici nörolojik bulgular ayırıcı tanıda önemlidir. Bu makalede, Van der Knaap hastalığı tanısı konulan 5 yaşında erkek olgu nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Van der Knaap hastalığı, makrosefali, çocuk


Erhan Bayram, Yasemin Topçu, Pakize Karaoglu, Uluç Yiş, Handan Çakmaçı Güleryüz, Semra Hız Kurul. Van der Knaap disease: Case report. J Behcet Uz Child Hosp. 2013; 3(1): 60-62

Corresponding Author: Erhan Bayram, Türkiye


TOOLS
Full Text PDF
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar
 (18 accesses)
 (4793 downloaded)






Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.

LookUs & OnlineMakale
 

© 2023 Dr Behçet UZ S.B.Ü. Dr.Behçet Uz Children’s Education and Research Hospital