J Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(3): 242-246 | DOI: 10.5222/buchd.2017.242
A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome Sezer Acar1, Ahu Paketçi1, Hüseyin Onay2, Korcan Demir1, Oğuz Ateş3, Ece Böber1, Ayhan Abacı1 1Division of Pediatric Endocrinology, Dokuz Eylul University School of Medicine, Izmir, Turkey 2Department of Medical Genetics, Ege University School of Medicine, Izmir,Turkey 3Department of Pediatric Surgery, Dokuz Eylul University School of Medicine, Izmir, Turkey Persistent mullerian duct syndrome (PMDS) is a relatively rare form of a 46,XY disorders of sex development and clinically characterized by undescended testes and the presence of mullerian duct derivatives such as a uterus and fallopian tubes in males with normal external genitalia. The disease is classically either caused by the genetic defect of the anti-Mullerian hormone (AMH) or its receptor AMH receptor type 2 (AMHR2) genes that play a role in the regression of the mullerian structures. AMHR2 mutations have been reported in 45% of genetically proven cases with PMDS. The most common referral findings were bilateral cryptorchidism or transvers testicular ectopia. The presence of uterus and tubes is usually detected during surgery for cryptorchidism. Herein, we reported a case with PMDS who was found Mullerian structures (uterus and fallopian tubes) during laparoscopic intervention due to bilateral undescended testis and who was identified a previously reported homozygous AMHR2 mutation. Keywords: Anti-mullerian hormone, undescended testis, Persistent mullerian duct syndrome 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğunun nadir bir nedeni: Persistan Müller Kanalı Sendromu Sezer Acar1, Ahu Paketçi1, Hüseyin Onay2, Korcan Demir1, Oğuz Ateş3, Ece Böber1, Ayhan Abacı1 1Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı, İzmir 2Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı, İzmir 3Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı, İzmir Persistan müller kanalı sendromu (PMKS) görece nadir görülen 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğudur ve klinik olarak normal dış genital yapıya sahip erkeklerde inmemiş testis, uterus ve fallop tüpleri gibi müller kanal türevlerinin varlığı ile karakterizedir. Bu hastalık sıklıkla müller yapıların regresyonunda rol oynayan anti-Müllerian hormon (AMH) veya onun reseptörü olan AMH reseptör tip 2 (AMRHR2) genindeki genetik bozukluğun sonucunda ortaya çıkmaktadır. Genetik nedenleri ortaya konulmuş olguların %45’inde AMHR2 mutasyonu saptandığı bildirilmektedir. En sık başvuru bulguları bilateral kriptorşidizm veya transvers testiküler ektopidir. Uterus ve tüplerin varlığı genellikle kriptorşidizm için yapılan ameliyat sırasında saptanmaktadır. Burada, bilateral inmemiş testis nedeni ile yapılan laparoskopik girişim esnasında müller yapılar (uterus ve fallop tüpleri) saptanan ve önceden bildirilen bir homozigot AMHR2 mutasyonu tanımlanan PMKS’li bir olgu sunulmuştur. Anahtar Kelimeler: Anti-müllerian hormone, inmemiş testis, Persistan müller kanalı sendromu Sezer Acar, Ahu Paketçi, Hüseyin Onay, Korcan Demir, Oğuz Ateş, Ece Böber, Ayhan Abacı. A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome. J Behcet Uz Child Hosp. 2017; 7(3): 242-246 Corresponding Author: Ayhan Abacı, Türkiye	TOOLS Full Text PDF Print Download citation RIS EndNote BibTex Medlars Procite Reference Manager Share with email Share Send email to author Similar articles PubMed Google Scholar  (87 accesses)  (2252 downloaded)

Journal of Behcet Uz Children's Hospital is indexed by the Web of Science-Emerging Sources Citation Index, EBSCO Academic Search Database, Google Scholar, Microsoft Academic Search, Ulakbim TR Dizin, Türk Medline, the Turkish Citation Index, J-Gate and Cabi.